Keluarga Mutilasi Ulseratif Akropati

Ulkus familial acropathia mutilata adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kerusakan pada tulang dan sendi ekstremitas. Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pada pria. Penyakit ini berkembang pada masa kanak-kanak, dan manifestasinya diamati hingga remaja.

Gejala klinis mutilasi akropati ulkus familial - seperti kelainan bentuk kaki, panggul, tulang belakang, pertumbuhan patologis pada buku-buku jari, kuku rapuh, patologi ligamen dan otot berkembang secara bertahap. Awalnya gejala penyakit muncul pada ibu dan ayah, kemudian pada anak. Anak-anak sering kali tertinggal dari teman sebayanya dalam perkembangan fisik dan sering jatuh sakit. Seiring waktu, akropati ulkus artikular disertai dengan perubahan panjang anggota badan. Selama pertumbuhan, tulang mengalami kerusakan akibat aktivitas berlebihan, gangguan metabolisme, dan deformasi tulang.

Tanda-tanda akropati tukak jaringan ikat yang mutilasi familial tidak hanya berupa perubahan bentuk anggota badan, tetapi juga gejala berbagai kelainan pada organ dalam. Ini adalah pembentukan batu ginjal, stasis empedu, infiltrasi dan infeksi kornea, nyeri pembuluh darah di kaki, gangguan pendengaran, atrofi saraf optik, disfungsi vestibular, masalah jantung dan gangguan mental.

Alasan berkembangnya akropati ulkus bersifat familial

Akropati adalah penyakit keturunan langka yang memanifestasikan dirinya sebagai ulserasi pada jaringan tulang jari kaki, yang kemudian menyebabkan deformasi. Hari ini kita akan berbicara tentang akropati mutasi ulseratif familial.

Akropati familial bermutasi ulseratif termasuk dalam kategori penyakit keturunan langka, cukup parah dan dapat menyebabkan kecacatan.

Cacat genetik molekuler telah diidentifikasi pada pasien dengan akropati; bahkan seluruh kelompok gen telah ditemukan. Kemungkinan anomali tersebut hanya muncul pada gen atau wilayah kromosom tertentu. Cacat ini biasanya disebabkan oleh mutasi pada tiga gen: MMP3, TIMP3 dan MMP4. Beberapa pasien tidak memiliki kelainan yang berhubungan dengan gen tersebut, namun pasien lainnya tetap menunjukkan kelainan pada ekspresi genetik bahkan setelah gejala saudaranya mereda. Akibatnya, setiap pasien menderita ketidakseimbangan ekspresi lebih dari satu gen. Kehadiran anomali ini tidak berkaitan erat dengan alel kromosom manusia lainnya. Namun setiap orang dengan sindrom akropatik menunjukkan prevalensi cacat yang signifikan pada sampel darah. Dalam beberapa kasus akropati yang dikombinasikan dengan ketidaksempurnaan kromosom 7, degenerasi osteolitik tidak terjadi. Apalagi ada buktinya