Acropathie Famille Ulcéro-Mutilante

L'ulcère familial acropathia mutilata est une maladie génétique rare qui provoque des lésions des os et des articulations des extrémités. La maladie survient plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Cette maladie se développe dans l'enfance et des manifestations sont observées jusqu'à l'adolescence.

Les symptômes cliniques de l'acropathie ulcéreuse familiale mutilante - tels que déformations des pieds, du bassin, de la colonne vertébrale, excroissances pathologiques des jointures, ongles cassants, pathologies des ligaments et des muscles, se développent progressivement. Dans un premier temps, les signes de la maladie apparaissent chez la mère et le père, puis chez les enfants. Les enfants sont souvent en retard par rapport à leurs pairs en termes de développement physique et tombent souvent malades. Au fil du temps, l'acropathie de l'ulcère articulaire s'accompagne d'une modification de la longueur du membre. Au cours de la croissance, les os sont détruits en raison d'une activité excessive, de troubles métaboliques et d'une déformation du squelette.

Les signes d'acropathie des ulcères du tissu conjonctif mutilants familiaux peuvent être non seulement des modifications de la forme des membres, mais également des symptômes de divers troubles des organes internes. Il s'agit de la formation de calculs rénaux, de la stase biliaire, de l'infiltration et de l'infection de la cornée, des douleurs vasculaires dans les jambes, de la perte auditive, de l'atrophie du nerf optique, du dysfonctionnement vestibulaire, des problèmes cardiaques et des troubles mentaux.

Les raisons du développement de l'acropathie ulcéreuse sont familiales

L'acropathie est une maladie héréditaire rare qui se manifeste par une ulcération du tissu osseux des orteils, entraînant ensuite une déformation. Aujourd'hui, nous parlerons de l'acropathie ulcéreuse-mutante familiale.

L'acropathie familiale à mutation ulcéreuse appartient à la catégorie des maladies héréditaires rares, est assez grave et peut entraîner un handicap.

Des anomalies génétiques moléculaires ont déjà été identifiées chez des patients atteints d'acropathie ; des groupes entiers de gènes ont même été découverts. Il est probable que de telles anomalies n'apparaissent que dans certains gènes ou régions chromosomiques. Le défaut est généralement causé par des mutations dans trois gènes : MMP3, TIMP3 et MMP4. Certains patients ne présentent pas de troubles associés à ces gènes, mais d'autres continuent de présenter des anomalies dans l'expression génétique même après la disparition des symptômes de leurs frères et sœurs. Par conséquent, chaque patient souffre de déséquilibres dans l’expression de plusieurs gènes. La présence de ces anomalies n’est pas étroitement liée aux allèles d’autres chromosomes humains. Mais chaque personne atteinte du syndrome acropathique présente une prévalence significative du défaut dans les échantillons de sang. Dans certains cas d'acropathie associée à une imperfection du chromosome 7, la dégénérescence ostéolytique ne se produit pas. De plus, il existe des preuves que