Acropatía Ulcerosa-Mutiladora Familiar

La úlcera familiar acropathia mutilata es un trastorno genético poco común que causa daño a los huesos y las articulaciones de las extremidades. La enfermedad ocurre con más frecuencia en mujeres que en hombres. Esta enfermedad se desarrolla en la infancia y las manifestaciones se observan hasta la adolescencia.

Los síntomas clínicos de la acropatía ulcerosa familiar mutilante, como deformaciones de los pies, la pelvis, la columna, crecimientos patológicos de los nudillos, uñas quebradizas, patologías de los ligamentos y músculos, se desarrollan gradualmente. Inicialmente, los signos de la enfermedad aparecen en la madre y el padre, luego en los niños. Los niños a menudo van a la zaga de sus compañeros en el desarrollo físico y, a menudo, se enferman. Con el tiempo, la acropatía de la úlcera articular se acompaña de un cambio en la longitud de la extremidad. Durante el crecimiento, los huesos se destruyen debido a una actividad excesiva, trastornos metabólicos y deformaciones esqueléticas.

Los signos de acropatía de las úlceras mutilantes del tejido conectivo familiares pueden ser no solo cambios en la forma de las extremidades, sino también síntomas de diversos trastornos de los órganos internos. Se trata de la formación de cálculos renales, estasis biliar, infiltración e infección de la córnea, dolores vasculares en las piernas, pérdida de audición, atrofia del nervio óptico, disfunción vestibular, problemas cardíacos y trastornos mentales.

Las razones del desarrollo de la acropatía ulcerosa son familiares.

La acropatía es una enfermedad hereditaria poco común que se manifiesta como una ulceración del tejido óseo de los dedos de los pies, que posteriormente conduce a una deformación. Hoy hablaremos de la acropatía ulcerosa-mutante familiar.

La acropatía familiar ulcerosa-mutante pertenece a la categoría de enfermedades hereditarias raras, es bastante grave y puede provocar discapacidad.

En pacientes con acropatía ya se han identificado defectos genéticos moleculares e incluso se han descubierto grupos enteros de genes. Es probable que tales anomalías aparezcan sólo en determinados genes o regiones cromosómicas. El defecto suele estar causado por mutaciones en tres genes: MMP3, TIMP3 y MMP4. Algunos pacientes no tienen trastornos asociados con estos genes, pero otros continúan mostrando anomalías en la expresión genética incluso después de que los síntomas de sus hermanos hayan desaparecido. En consecuencia, los pacientes individuales sufren desequilibrios en la expresión de más de un gen. La presencia de estas anomalías no está estrechamente relacionada con los alelos de otros cromosomas humanos. Pero cada persona con síndrome acropático muestra una prevalencia significativa del defecto en las muestras de sangre. En algunos casos de acropatía en combinación con una imperfección del cromosoma 7, no se produce degeneración osteolítica. Es más, hay evidencia de que