Akropathie-ulzerativ-verstümmelnde Familie

Das familiäre Ulcus acropathia mutilata ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Schäden an Knochen und Gelenken der Extremitäten führt. Die Erkrankung tritt bei Frauen häufiger auf als bei Männern. Diese Krankheit entwickelt sich im Kindesalter und manifestiert sich bis ins Jugendalter.

Klinische Symptome einer verstümmelnden familiären Ulkusakropathie – wie Deformationen der Füße, des Beckens, der Wirbelsäule, pathologische Auswüchse der Knöchel, brüchige Nägel, Pathologien der Bänder und Muskeln – entwickeln sich allmählich. Die Krankheitszeichen treten zunächst bei Mutter und Vater auf, dann bei Kindern. Kinder bleiben in der körperlichen Entwicklung oft hinter ihren Altersgenossen zurück und werden oft krank. Im Laufe der Zeit geht die Akropathie des Gelenkgeschwürs mit einer Veränderung der Länge der Extremität einher. Während des Wachstums werden Knochen durch übermäßige Aktivität, Stoffwechselstörungen und Skelettverformungen zerstört.

Anzeichen einer Akropathie familiärer verstümmelnder Bindegewebsgeschwüre können nicht nur Veränderungen der Gliedmaßenform, sondern auch Symptome verschiedener Erkrankungen der inneren Organe sein. Dies sind die Bildung von Nierensteinen, Gallenstau, Infiltration und Infektion der Hornhaut, Gefäßschmerzen in den Beinen, Hörverlust, Sehnervenschwund, Vestibularstörungen, Herzprobleme und psychische Störungen.

Die Gründe für die Entstehung einer Ulkusakropathie sind familiärer Natur

Akropathie ist eine seltene Erbkrankheit, die sich in einer Ulzeration des Knochengewebes der Zehen äußert, die in der Folge zu Deformationen führt. Heute werden wir über die familiäre ulzerativ-mutierende Akropathie sprechen.

Die ulzerativ-mutierende familiäre Akropathie gehört zu den seltenen Erbkrankheiten, ist recht schwerwiegend und kann zu einer Behinderung führen.

Bei Patienten mit Akropathie wurden bereits molekulargenetische Defekte festgestellt, es wurden sogar ganze Gengruppen entdeckt. Es ist wahrscheinlich, dass solche Anomalien nur in bestimmten Genen oder Chromosomenbereichen auftreten. Der Defekt wird normalerweise durch Mutationen in drei Genen verursacht: MMP3, TIMP3 und MMP4. Einige Patienten haben keine Störungen, die mit diesen Genen in Zusammenhang stehen, andere zeigen jedoch weiterhin Anomalien in der genetischen Expression, selbst nachdem die Symptome ihrer Geschwister abgeklungen sind. Folglich leiden einzelne Patienten unter Ungleichgewichten in der Expression von mehr als einem Gen. Das Vorhandensein dieser Anomalien steht nicht in engem Zusammenhang mit den Allelen anderer menschlicher Chromosomen. Aber jeder Mensch mit akropathischem Syndrom weist in Blutproben eine signifikante Prävalenz des Defekts auf. In einigen Fällen von Akropathie in Kombination mit einer Fehlfunktion des Chromosoms 7 kommt es nicht zu einer osteolytischen Degeneration. Darüber hinaus gibt es Beweise dafür