Famiglia delle acropatie ulcerative-mutilanti

L'acropatia mutilata dell'ulcera familiare è una malattia genetica rara che provoca danni alle ossa e alle articolazioni delle estremità. La malattia si verifica più spesso nelle donne che negli uomini. Questa malattia si sviluppa durante l'infanzia e le manifestazioni si osservano fino all'adolescenza.

I sintomi clinici dell'acropatia ulcerosa familiare mutilante - come deformazione dei piedi, del bacino, della colonna vertebrale, escrescenze patologiche delle nocche, unghie fragili, patologie dei legamenti e dei muscoli si sviluppano gradualmente. Inizialmente, i segni della malattia compaiono nella madre e nel padre, poi nei bambini. I bambini spesso restano indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo fisico e spesso si ammalano. Nel tempo, l'acropatia dell'ulcera articolare è accompagnata da un cambiamento nella lunghezza dell'arto. Durante la crescita, le ossa vengono distrutte a causa dell’attività eccessiva, dei disordini metabolici e della deformazione scheletrica.

I segni di acropatia delle ulcere familiari del tessuto connettivo mutilante possono essere non solo cambiamenti nella forma degli arti, ma anche sintomi di vari disturbi degli organi interni. Si tratta della formazione di calcoli renali, stasi biliare, infiltrazione e infezione della cornea, dolori vascolari alle gambe, perdita dell'udito, atrofia del nervo ottico, disfunzione vestibolare, problemi cardiaci e disturbi mentali.

Le ragioni per lo sviluppo dell'acropatia ulcerosa sono familiari

L'acropatia è una rara malattia ereditaria che si manifesta come ulcerazione del tessuto osseo delle dita dei piedi, che successivamente porta alla deformazione. Oggi parleremo dell’acropatia ulceroso-mutante familiare.

L'acropatia familiare ulcerosa-mutante appartiene alla categoria delle malattie ereditarie rare, è piuttosto grave e può portare alla disabilità.

Difetti genetici molecolari sono già stati identificati in pazienti affetti da acropatia; sono stati scoperti addirittura interi gruppi di geni. È probabile che tali anomalie compaiano solo in alcuni geni o regioni cromosomiche. Il difetto è solitamente causato da mutazioni in tre geni: MMP3, TIMP3 e MMP4. Alcuni pazienti non presentano disturbi associati a questi geni, ma altri continuano a mostrare anomalie nell'espressione genetica anche dopo che i sintomi dei loro fratelli si sono attenuati. Di conseguenza, i singoli pazienti soffrono di squilibri nell’espressione di più di un gene. La presenza di queste anomalie non è strettamente correlata agli alleli di altri cromosomi umani. Ma ogni persona con sindrome acropatica mostra una significativa prevalenza del difetto nei campioni di sangue. In alcuni casi di acropatia associata ad un'imperfezione del cromosoma 7, non si verifica la degenerazione osteolitica. Inoltre, ci sono prove che lo dimostrano