Akropati Ülseratif-Sakatlayıcı Aile

Ailesel ülser acropathia mutilata, ekstremitelerin kemiklerine ve eklemlerine zarar veren nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık kadınlarda erkeklerden daha sık görülür. Bu hastalık çocukluk döneminde gelişir ve ergenlik dönemine kadar belirtiler görülür.

Ailesel ülser akropatisinin sakatlayıcı klinik semptomları - ayakların, pelvisin, omurganın deformasyonu, eklemlerin patolojik büyümeleri, kırılgan tırnaklar, bağ ve kas patolojileri gibi yavaş yavaş gelişir. Başlangıçta anne ve babada, daha sonra çocuklarda hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Çocuklar genellikle fiziksel gelişimde akranlarının gerisinde kalır ve sıklıkla hastalanırlar. Zamanla eklem ülserinin akropatisine uzuv uzunluğunda bir değişiklik eşlik eder. Büyüme sırasında aşırı aktivite, metabolik bozukluklar ve iskelet deformasyonu nedeniyle kemikler tahrip olur.

Ailesel sakatlayıcı bağ dokusu ülserlerinin akropatisinin belirtileri yalnızca uzuvların şeklindeki değişiklikler değil, aynı zamanda iç organların çeşitli bozukluklarının semptomları da olabilir. Bunlar böbrek taşı oluşumu, safra stazı, korneanın infiltrasyonu ve enfeksiyonu, bacaklardaki damar ağrıları, işitme kaybı, optik sinir atrofisi, vestibüler fonksiyon bozuklukları, kalp sorunları ve ruhsal bozukluklardır.

Ülser akropatisinin gelişim nedenleri aileseldir

Akropati, ayak parmaklarının kemik dokusunda ülserasyon olarak kendini gösteren ve daha sonra deformasyona yol açan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bugün ailesel ülseratif mutasyona uğrayan akropatiden bahsedeceğiz.

Ülseratif-mutasyona uğrayan ailesel akropati, nadir kalıtsal hastalıklar kategorisine girer, oldukça şiddetlidir ve sakatlığa yol açabilir.

Akropatili hastalarda moleküler genetik kusurlar zaten tanımlanmış, hatta tüm gen grupları keşfedilmiştir. Bu tür anomalilerin yalnızca belirli genlerde veya kromozomal bölgelerde ortaya çıkması muhtemeldir. Kusur genellikle üç gendeki mutasyonlardan kaynaklanır: MMP3, TIMP3 ve MMP4. Bazı hastalarda bu genlerle ilişkili bozukluklar bulunmazken, diğerleri kardeşlerinin semptomları azaldıktan sonra bile genetik ifadede anormallikler göstermeye devam ediyor. Sonuç olarak, bireysel hastalar birden fazla genin ifadesindeki dengesizliklerden muzdariptir. Bu anomalilerin varlığı diğer insan kromozomlarının alelleriyle yakından ilişkili değildir. Ancak akropatik sendromlu her kişide kan örneklerinde kusurun önemli bir yaygınlığı görülüyor. Bazı akropati vakalarında, kromozom 7'deki kusurla birlikte osteolitik dejenerasyon meydana gelmez. Üstelik buna dair kanıtlar da var