Hội chứng Potter

Hội chứng Potter là một khuyết tật phát triển bẩm sinh đặc trưng bởi sự thiếu hụt thận ở trẻ. Điều này xảy ra do lượng nước ối giảm (oligoamnion) và sự chèn ép của thai nhi trong bụng mẹ.

Các dấu hiệu chính của hội chứng Potter:

1. Sự vắng mặt hoặc kém phát triển của thận. Điều này xảy ra do sự gián đoạn nguồn cung cấp máu cho thận đang phát triển trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

2. Phổi kém phát triển. Do lượng nước ối ít nên phổi thai nhi bị nén và không thể phát triển bình thường.

3. Ngoại hình đặc trưng. Trẻ em thường có khuôn mặt nhăn nheo, dẹt và dị dạng tứ chi.

4. Trọng lượng cơ thể thấp, chậm phát triển.

5. Tỷ lệ tử vong sơ sinh cao. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Potter đều tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu đời do suy thận và khó thở.

Hội chứng Potter là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng. Nguyên nhân của sự phát triển của nó không hoàn toàn rõ ràng; có lẽ là do rối loạn tuần hoàn của thai nhi và bất thường về nhiễm sắc thể. Chẩn đoán dựa trên siêu âm và phân tích nước ối khi mang thai. Thường không có cách chữa khỏi hội chứng Potter, vì vậy mục tiêu chính là giúp đỡ đứa trẻ và gia đình.

Hội chứng Potter là một dị tật bẩm sinh trong đó thai nhi chết trong giai đoạn đầu của thai kỳ do sự hình thành các cơ quan và hệ thống không đúng cách. Khuôn mặt nhăn nheo, xấu xí gợi nhớ đến đầu của các nhân vật trong tiểu thuyết của JK Rowling. Thuật ngữ này được đặt ra bởi cha của đứa trẻ đã qua đời, phóng viên Mike Potter của Chicago Tribune.

Các bác sĩ khẳng định trước đây căn bệnh này không thể chữa khỏi nhưng với sự phát triển của công nghệ y tế, hội chứng này đã được khắc phục. Ban đầu, các bác sĩ phẫu thuật thực hiện mổ lấy thai trong bụng mẹ: việc không có màng ối khiến việc sinh con độc lập không thể thực hiện được. Nhưng kỹ thuật này có thể gây thương tích cho người mẹ và gây dị tật phát triển ở trẻ. Bác sĩ tiết niệu, chuyên gia của Hiệp hội bác sĩ phẫu thuật mạch máu Arnold Podvarny đã tìm ra giải pháp hiệu quả cho vấn đề này. Trong vòng 48 giờ sau khi sinh, em bé được đặt stent mạch máu đặc biệt ở tĩnh mạch chủ dưới. Thủ tục này cứu sống trẻ sơ sinh và ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Potter.

Kết quả là khuôn mặt nhăn nheo, mắt tẹt và ngón tay biến dạng