Σύνδρομο Πότερ

Το σύνδρομο Πότερ είναι ένα συγγενές αναπτυξιακό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την απουσία νεφρών σε ένα παιδί. Αυτό συμβαίνει λόγω της μείωσης της ποσότητας του αμνιακού υγρού (ολιγοάμνιο) και της συμπίεσης του εμβρύου στη μήτρα.

Τα κύρια σημάδια του συνδρόμου Πότερ:

1. Απουσία ή υπανάπτυξη νεφρών. Αυτό συμβαίνει λόγω διακοπής της παροχής αίματος στους αναπτυσσόμενους νεφρούς στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

2. Ανεπαρκώς αναπτυγμένοι πνεύμονες. Λόγω της μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού, οι πνεύμονες του εμβρύου συμπιέζονται και δεν μπορούν να αναπτυχθούν φυσιολογικά.

3. Χαρακτηριστική εμφάνιση. Τα παιδιά έχουν συχνά ένα ζαρωμένο, πεπλατυσμένο πρόσωπο και παραμορφώσεις των άκρων.

4. Χαμηλό σωματικό βάρος, καθυστέρηση ανάπτυξης.

5. Υψηλή νεογνική θνησιμότητα. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Πότερ πεθαίνουν τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής τους λόγω νεφρικής ανεπάρκειας και αναπνευστικών προβλημάτων.

Το σύνδρομο Πότερ είναι μια σπάνια αλλά πολύ σοβαρή συγγενής διαταραχή. Οι λόγοι για την ανάπτυξή του δεν είναι απολύτως σαφείς· πιθανώς οφείλεται σε διαταραχές του εμβρυϊκού κυκλοφορικού συστήματος και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η διάγνωση βασίζεται στον υπέρηχο και στην ανάλυση του αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθως δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Πότερ, επομένως ο κύριος στόχος είναι να βοηθήσουμε το παιδί και την οικογένεια.

Το σύνδρομο Πότερ είναι μια συγγενής ανωμαλία κατά την οποία το έμβρυο πεθαίνει στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης λόγω ακατάλληλου σχηματισμού οργάνων και συστημάτων. Το ζαρωμένο, άσχημο πρόσωπο θυμίζει τα κεφάλια των χαρακτήρων των μυθιστορημάτων της JK Rowling. Ο όρος επινοήθηκε από τον πατέρα του νεκρού παιδιού, τον ανταποκριτή του Chicago Tribune Mike Potter.

Οι γιατροί επιβεβαιώνουν ότι παλαιότερα η ασθένεια ήταν ανίατη, αλλά με την ανάπτυξη των ιατρικών τεχνολογιών, το σύνδρομο ξεπεράστηκε. Αρχικά, οι χειρουργοί έκαναν καισαρική τομή στη μήτρα: η απουσία μεμβρανών καθιστούσε αδύνατη την ανεξάρτητη γέννηση ενός παιδιού. Αλλά αυτή η τεχνική οδηγεί σε τραυματισμούς στη μητέρα και αναπτυξιακά ελαττώματα στο μωρό. Ουρολόγος, ειδικός της Εταιρείας Αγγειοχειρουργών Arnold Podvarny βρήκε μια αποτελεσματική λύση στο πρόβλημα. Μέσα σε 48 ώρες μετά τη γέννηση, το μωρό τοποθετείται με ειδικά αγγειακά στεντ στην κάτω κοίλη φλέβα. Η διαδικασία σώζει τη ζωή των νεογνών και αποτρέπει την ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών του συνδρόμου Πότερ.

Ζαρωμένα πρόσωπα με επίπεδα μάτια και παραμορφωμένα δάχτυλα είναι το αποτέλεσμα