Энгмена-Коула Врожденный Дискератоз

Энгмена-Коула врожденный дискератоз - редкое наследственное заболевание кожи, характеризующееся появлением множественных бородавчатых разрастаний по ходу лимфатических сосудов.

Заболевание названо в честь американских дерматологов Мортона Ф. Энгмена и Говарда П. Коула, впервые описавших это редкое состояние в 1926 году.

При энгмена-коула дискератозе происходит аномальный рост кератиноцитов вдоль лимфатических сосудов, что приводит к образованию множественных бородавчатых разрастаний на коже. Поражаются преимущественно области шеи, плеч, спины и груди. Разрастания имеют линейную форму и следуют за ходом лимфатических сосудов.

Заболевание обычно проявляется в детском или подростковом возрасте. Течение хроническое, разрастания могут постепенно увеличиваться в размерах и количестве.

Энгмена-коула дискератоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, причиной являются мутации в генах KRT6A, KRT6B или KRT6C.

Дифференциальный диагноз проводится с другими формами врожденного ихтиоза, пилонидальной болезнью, нейрофиброматозом и другими состояниями, проявляющимися образованием разрастаний на коже.

Лечение энгмена-коула дискератоза заключается в удалении разрастаний хирургическим путем. Проводятся пластические операции для коррекции косметических дефектов. Возможно применение ретиноидов для замедления прогрессирования заболевания.

Энгмана-Коула врожденный дискератоз – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в раннем детстве и характеризуется появлением на коже пятен и узелков. Оно возникает в результате мутации гена, который отвечает за производство белка, необходимого для нормального развития кожи.

Заболевание проявляется в виде красных или розовых пятен на коже, которые могут быть покрыты белыми или желтоватыми чешуйками. Эти пятна могут быть различных размеров и форм, и они могут появляться на любом участке тела, включая лицо, руки, ноги и спину.

Одним из наиболее распространенных симптомов является появление узелков на коже, которые выглядят как маленькие бугорки или шишки. Они могут быть болезненными и могут вызывать дискомфорт у пациентов.

Лечение заболевания может быть сложным и зависит от степени его тяжести. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое удаление узелков, а также применение лекарственных препаратов для уменьшения воспаления и улучшения состояния кожи.

Однако, несмотря на все усилия, некоторые пациенты могут столкнуться с рецидивами заболевания. Поэтому важно следить за состоянием кожи и обращаться к врачу при появлении любых необычных симптомов.