Angeborene Engman-Cole-Dyskeratose

Engman-Cole-Dyskeratosis congenita ist eine seltene erbliche Hauterkrankung, die durch das Auftreten mehrerer Warzenwucherungen entlang der Lymphgefäße gekennzeichnet ist.

Die Krankheit ist nach den amerikanischen Dermatologen Morton F. Engman und Howard P. Cole benannt, die diese seltene Erkrankung erstmals 1926 beschrieben haben.

Bei der Angman-Cole-Dyskeratose kommt es zu einem abnormalen Wachstum von Keratinozyten entlang der Lymphgefäße, was zur Bildung mehrerer Warzenwucherungen auf der Haut führt. Betroffen sind vor allem Nacken, Schultern, Rücken und Brust. Die Wucherungen haben eine lineare Form und folgen dem Verlauf der Lymphgefäße.

Die Krankheit tritt meist im Kindes- oder Jugendalter auf. Der Verlauf ist chronisch, Wucherungen können nach und nach an Größe und Anzahl zunehmen.

Die Angman-Cole-Dyskeratose wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutationen in den Genen KRT6A, KRT6B oder KRT6C verursacht.

Die Differentialdiagnose erfolgt bei anderen Formen der angeborenen Ichthyose, der Pilonidalerkrankung, der Neurofibromatose und anderen Erkrankungen, die sich durch die Bildung von Hautwucherungen äußern.

Die Behandlung der Angman-Cole-Dyskeratose umfasst die chirurgische Entfernung der Wucherungen. Zur Korrektur kosmetischer Mängel werden plastische Operationen durchgeführt. Retinoide können eingesetzt werden, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Engman-Cole-Dyskeratosis congenita ist eine seltene genetische Erkrankung, die im frühen Kindesalter auftritt und durch das Auftreten von Flecken und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist. Sie entsteht durch eine Mutation im Gen, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für die normale Hautentwicklung notwendig ist.

Die Krankheit äußert sich in Form roter oder rosafarbener Flecken auf der Haut, die mit weißen oder gelblichen Schuppen bedeckt sein können. Diese Flecken können in verschiedenen Größen und Formen auftreten und an jedem Körperteil auftreten, einschließlich Gesicht, Armen, Beinen und Rücken.

Eines der häufigsten Symptome ist das Auftreten von Knötchen auf der Haut, die wie kleine Beulen oder Beulen aussehen. Sie können schmerzhaft sein und den Patienten Unbehagen bereiten.

Die Behandlung der Erkrankung kann komplex sein und hängt von der Schwere ab. In einigen Fällen kann eine chirurgische Entfernung der Knötchen sowie Medikamente zur Linderung von Entzündungen und zur Verbesserung des Hautzustands erforderlich sein.

Trotz aller Bemühungen kann es jedoch bei einigen Patienten zu Rückfällen der Krankheit kommen. Daher ist es wichtig, den Zustand Ihrer Haut zu überwachen und einen Arzt aufzusuchen, wenn ungewöhnliche Symptome auftreten.