Wrodzona Dyskeratoza Engmana-Cole’a

Wrodzona dyskeratoza Engmana-Cole'a jest rzadką dziedziczną chorobą skóry charakteryzującą się występowaniem licznych brodawek wzdłuż naczyń limfatycznych.

Nazwa choroby pochodzi od amerykańskich dermatologów Mortona F. Engmana i Howarda P. Cole’a, którzy jako pierwsi opisali tę rzadką chorobę w 1926 roku.

W dyskeratozie Angmana-Cole'a dochodzi do nieprawidłowego wzrostu keratynocytów wzdłuż naczyń limfatycznych, co prowadzi do powstawania licznych brodawek na skórze. Obszary dotknięte głównie to szyja, ramiona, plecy i klatka piersiowa. Narośla mają kształt liniowy i podążają za przebiegiem naczyń limfatycznych.

Choroba pojawia się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Przebieg jest przewlekły, wzrosty mogą stopniowo zwiększać się pod względem wielkości i liczby.

Dyskeratoza Angmana Cole’a jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i jest spowodowana mutacjami w genach KRT6A, KRT6B lub KRT6C.

Diagnostykę różnicową przeprowadza się z innymi postaciami wrodzonej rybiej łuski, chorobą pilonidalną, nerwiakowłókniakowatością i innymi stanami objawiającymi się tworzeniem się narośli na skórze.

Leczenie dyskeratozy Angmana-Cole'a polega na chirurgicznym usunięciu narośli. Operacje plastyczne wykonywane są w celu skorygowania defektów kosmetycznych. Aby spowolnić postęp choroby, można zastosować retinoidy.

Wrodzona dyskeratoza Engmana-Cole'a jest rzadką chorobą genetyczną, która pojawia się we wczesnym dzieciństwie i charakteryzuje się występowaniem plam i guzków na skórze. Powstaje w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju skóry.

Choroba objawia się czerwonymi lub różowymi plamami na skórze, które mogą być pokryte białymi lub żółtawymi łuskami. Plamy te mogą mieć różne rozmiary i kształty i mogą pojawić się na dowolnej części ciała, w tym na twarzy, ramionach, nogach i plecach.

Jednym z najczęstszych objawów jest pojawienie się guzków na skórze, które wyglądają jak małe guzki lub guzki. Mogą być bolesne i powodować dyskomfort u pacjentów.

Leczenie choroby może być złożone i zależy od jej ciężkości. W niektórych przypadkach może być konieczne chirurgiczne usunięcie guzków, a także podanie leków łagodzących stany zapalne i poprawiających stan skóry.

Jednak pomimo największych wysiłków u niektórych pacjentów mogą wystąpić nawroty choroby. Dlatego ważne jest monitorowanie stanu skóry i konsultacja z lekarzem w przypadku pojawienia się nietypowych objawów.