Engman-Cole Anadangəlmə Diskeratoz

Engman-Cole dyskeratosis anadangəlmə nadir irsi dəri xəstəliyidir, limfa damarları boyunca çoxsaylı ziyilli böyümələrin görünüşü ilə xarakterizə olunur.

Xəstəlik bu nadir vəziyyəti ilk dəfə 1926-cı ildə təsvir edən amerikalı dermatoloqlar Morton F. Engman və Howard P. Cole-un şərəfinə adlandırılıb.

Angman-Cole diskeratozunda limfa damarları boyunca keratinositlərin anormal böyüməsi baş verir ki, bu da dəridə çoxsaylı ziyillərin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Əsasən təsirlənən bölgələr boyun, çiyinlər, arxa və sinədir. Böyümələr xətti formaya malikdir və limfa damarlarının gedişini izləyir.

Xəstəlik adətən uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə özünü göstərir. Kurs xroniki xarakter daşıyır, böyümələr tədricən ölçü və sayında arta bilər.

Angman Cole diskeratozu otosomal dominant şəkildə miras alınır və KRT6A, KRT6B və ya KRT6C genlərindəki mutasiyalar səbəb olur.

Diferensial diaqnostika anadangəlmə iktiyozun digər formaları, pilonidal xəstəlik, neyrofibromatoz və dəridə böyümələrin meydana gəlməsi ilə özünü göstərən digər şərtlərlə aparılır.

Angman-Cole diskeratozunun müalicəsi böyümələrin cərrahi çıxarılmasını əhatə edir. Kosmetik qüsurları düzəltmək üçün plastik əməliyyatlar aparılır. Retinoidlər xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq üçün istifadə edilə bilər.

Engman-Cole dyskeratosis anadangəlmə erkən uşaqlıq dövründə ortaya çıxan və dəridə ləkələrin və düyünlərin görünüşü ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Dərinin normal inkişafı üçün lazım olan zülalın istehsalına cavabdeh olan gendə mutasiya nəticəsində baş verir.

Xəstəlik dəridə qırmızı və ya çəhrayı ləkələr şəklində görünür, ağ və ya sarımtıl pullarla örtülmüş ola bilər. Bu ləkələr müxtəlif ölçü və formalarda ola bilər və üz, qollar, ayaqlar və arxa da daxil olmaqla bədənin hər hansı bir yerində görünə bilər.

Ən çox görülən simptomlardan biri dəridə kiçik qabar və ya qabar kimi görünən düyünlərin görünüşüdür. Onlar ağrılı ola bilər və xəstələrdə narahatlıq yarada bilər.

Xəstəliyin müalicəsi mürəkkəb ola bilər və onun şiddətindən asılıdır. Bəzi hallarda düyünlərin cərrahi çıxarılması, həmçinin iltihabı azaltmaq və dərinin vəziyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar lazım ola bilər.

Ancaq ən yaxşı cəhdlərə baxmayaraq, bəzi xəstələrdə xəstəliyin residivləri baş verə bilər. Buna görə də cildinizin vəziyyətini izləmək və qeyri-adi simptomlar görünsə, həkimə müraciət etmək vacibdir.