Енгмена-Коула Вроджений Дискератоз

Енгмена-Коула вроджений дискератоз - рідкісне спадкове захворювання шкіри, що характеризується появою множинних бородавчастих розростань протягом лімфатичних судин.

Захворювання названо на честь американських дерматологів Мортона Ф. Енгмена та Говарда П. Коула, які вперше описали цей рідкісний стан у 1926 році.

При енгмена-коулі дискератозі відбувається аномальне зростання кератиноцитів вздовж лімфатичних судин, що призводить до утворення багатьох бородавчастих розростань на шкірі. Уражаються переважно області шиї, плечей, спини та грудей. Розростання мають лінійну форму і йдуть за перебігом лімфатичних судин.

Захворювання зазвичай проявляється у дитячому чи підлітковому віці. Течія хронічна, розростання можуть поступово збільшуватися в розмірах та кількості.

Енгмена-коула дискератоз успадковується за аутосомно-домінантним типом, причиною є мутації в генах KRT6A, KRT6B або KRT6C.

Диференціальний діагноз проводиться з іншими формами вродженого іхтіозу, пілонідальною хворобою, нейрофіброматозом та іншими станами, що виявляються утворенням розростань на шкірі.

Лікування енгмена-коула дискератозу полягає у видаленні розростань хірургічним шляхом. Проводяться пластичні операції корекції косметичних дефектів. Можливе застосування ретиноїдів уповільнення прогресування захворювання.

Енгмана-Коула вроджений дискератоз – це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у ранньому дитинстві та характеризується появою на шкірі плям та вузликів. Воно виникає в результаті мутації гена, який відповідає за виробництво білка, необхідного для розвитку шкіри.

Захворювання проявляється у вигляді червоних або рожевих плям на шкірі, які можуть бути вкриті білими або жовтими лусочками. Ці плями можуть бути різних розмірів та форм, і вони можуть з'являтися на будь-якій ділянці тіла, включаючи обличчя, руки, ноги та спину.

Одним із найпоширеніших симптомів є поява вузликів на шкірі, які виглядають як маленькі горбки або шишки. Вони можуть бути болючими та можуть викликати дискомфорт у пацієнтів.

Лікування захворювання може бути складним та залежить від ступеня його тяжкості. У деяких випадках може знадобитися хірургічне видалення вузликів, а також застосування лікарських препаратів для зменшення запалення та покращення стану шкіри.

Однак, незважаючи на всі зусилля, деякі пацієнти можуть мати справу з рецидивами захворювання. Тому важливо стежити за станом шкіри та звертатися до лікаря з появою будь-яких незвичайних симптомів.