Engman-Cole medfödd dyseratos

Engman-Cole dyseratosis congenita är en sällsynt ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av uppkomsten av flera vårtiga utväxter längs lymfkärlen.

Sjukdomen är uppkallad efter de amerikanska hudläkarna Morton F. Engman och Howard P. Cole, som först beskrev detta sällsynta tillstånd 1926.

Vid Angman-Cole dyskeratos sker onormal tillväxt av keratinocyter längs lymfkärlen, vilket leder till bildandet av flera vårtiga utväxter på huden. De områden som främst drabbas är nacke, axlar, rygg och bröst. Utväxterna har en linjär form och följer lymfkärlens förlopp.

Sjukdomen uppträder vanligtvis i barndomen eller tonåren. Kursen är kronisk, utväxter kan gradvis öka i storlek och antal.

Angman Cole dyseratosis ärvs på ett autosomalt dominant sätt och orsakas av mutationer i generna KRT6A, KRT6B eller KRT6C.

Differentialdiagnos utförs med andra former av medfödd iktyos, pilonidal sjukdom, neurofibromatos och andra tillstånd som manifesteras av bildandet av utväxter på huden.

Behandling för Angman-Cole dyseratos innebär kirurgiskt avlägsnande av utväxterna. Plastikoperationer utförs för att korrigera kosmetiska defekter. Retinoider kan användas för att bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Engman-Cole dyseratosis congenita är en sällsynt genetisk sjukdom som uppträder i tidig barndom och kännetecknas av uppkomsten av fläckar och knölar på huden. Det uppstår som ett resultat av en mutation i genen som är ansvarig för produktionen av ett protein som är nödvändigt för normal hudutveckling.

Sjukdomen uppträder som röda eller rosa fläckar på huden, som kan vara täckta med vita eller gulaktiga fjäll. Dessa fläckar kan komma i en mängd olika storlekar och former, och de kan förekomma på vilken del av kroppen som helst, inklusive ansikte, armar, ben och rygg.

Ett av de vanligaste symtomen är uppkomsten av knölar på huden som ser ut som små knölar eller knölar. De kan vara smärtsamma och kan orsaka obehag för patienter.

Behandling av sjukdomen kan vara komplex och beror på dess svårighetsgrad. I vissa fall kan kirurgiskt avlägsnande av knölarna vara nödvändigt, liksom mediciner för att minska inflammation och förbättra hudtillståndet.

Men trots bästa ansträngningar kan vissa patienter uppleva återfall av sjukdomen. Därför är det viktigt att övervaka din huds tillstånd och konsultera en läkare om några ovanliga symtom uppstår.