Engman-Cole Konjenital Diskeratoz

Engman-Cole diskeratoz konjenita, lenfatik damarlar boyunca çok sayıda siğil benzeri büyümenin ortaya çıkmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir cilt hastalığıdır.

Hastalık, adını bu nadir durumu ilk kez 1926'da tanımlayan Amerikalı dermatolog Morton F. Engman ve Howard P. Cole'dan almıştır.

Angman-Cole diskeratozunda, lenfatik damarlar boyunca keratinositlerin anormal büyümesi meydana gelir ve bu da ciltte çok sayıda siğil benzeri büyümenin oluşmasına yol açar. Esas olarak etkilenen bölgeler boyun, omuzlar, sırt ve göğüstür. Büyümeler doğrusal bir şekle sahiptir ve lenfatik damarların seyrini takip eder.

Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Kurs kroniktir, büyümeler giderek boyut ve sayı olarak artabilir.

Angman Cole diskeratozu otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve KRT6A, KRT6B veya KRT6C genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Ayırıcı tanı diğer konjenital iktiyoz formları, pilonidal hastalık, nörofibromatoz ve ciltte büyüme oluşmasıyla ortaya çıkan diğer durumlarla gerçekleştirilir.

Angman-Cole diskeratozunun tedavisi, büyümelerin cerrahi olarak çıkarılmasını içerir. Estetik ameliyatlar kozmetik kusurları düzeltmek için yapılır. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için retinoidler kullanılabilir.

Engman-Cole diskeratoz konjenita, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ciltte lekelerin ve nodüllerin ortaya çıkmasıyla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Normal cilt gelişimi için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumlu olan gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar.

Hastalık ciltte beyaz veya sarımsı pullarla kaplı olabilen kırmızı veya pembe lekeler şeklinde görünür. Bu lekeler çeşitli boyut ve şekillerde olabilir ve yüz, kollar, bacaklar ve sırt da dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir.

En sık görülen semptomlardan biri ciltte küçük şişliklere veya şişliklere benzeyen nodüllerin ortaya çıkmasıdır. Ağrılı olabilirler ve hastalara rahatsızlık verebilirler.

Hastalığın tedavisi karmaşık olabilir ve şiddetine bağlıdır. Bazı durumlarda nodüllerin cerrahi olarak çıkarılmasının yanı sıra iltihabı azaltmak ve cilt durumunu iyileştirmek için ilaç tedavisi de gerekli olabilir.

Ancak, tüm çabalara rağmen bazı hastalarda hastalığın nüksetmesi görülebilir. Bu nedenle cildinizin durumunu izlemek ve olağandışı belirtiler ortaya çıkarsa doktora başvurmak önemlidir.