Συγγενής Δυσκεράτωση Engman-Cole

Η συγγενής δυσκεράτωση Engman-Cole είναι μια σπάνια κληρονομική δερματοπάθεια που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλαπλών κονδυλωμάτων κατά μήκος των λεμφικών αγγείων.

Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους Αμερικανούς δερματολόγους Morton F. Engman και Howard P. Cole, οι οποίοι περιέγραψαν για πρώτη φορά αυτή τη σπάνια πάθηση το 1926.

Στη δυσκεράτωση Angman-Cole, εμφανίζεται ανώμαλη ανάπτυξη των κερατινοκυττάρων κατά μήκος των λεμφικών αγγείων, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό πολλαπλών κονδυλωμάτων στο δέρμα. Οι περιοχές που επηρεάζονται κυρίως είναι ο λαιμός, οι ώμοι, η πλάτη και το στήθος. Οι αναπτύξεις έχουν γραμμικό σχήμα και ακολουθούν την πορεία των λεμφικών αγγείων.

Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Η πορεία είναι χρόνια, οι αυξήσεις μπορούν σταδιακά να αυξηθούν σε μέγεθος και αριθμό.

Η δυσκεράτωση του Angman Cole κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια KRT6A, KRT6B ή KRT6C.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με άλλες μορφές συγγενούς ιχθύωσης, νόσου των πυλώνων, νευροϊνωμάτωσης και άλλες καταστάσεις που εκδηλώνονται με το σχηματισμό αναπτύξεων στο δέρμα.

Η θεραπεία για τη δυσκεράτωση Angman-Cole περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση των αυξήσεων. Πραγματοποιούνται πλαστικές επεμβάσεις για τη διόρθωση αισθητικών ελαττωμάτων. Τα ρετινοειδή μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Η συγγενής δυσκεράτωση Engman-Cole είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κηλίδων και οζιδίων στο δέρμα. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τη φυσιολογική ανάπτυξη του δέρματος.

Η ασθένεια εμφανίζεται ως κόκκινες ή ροζ κηλίδες στο δέρμα, οι οποίες μπορεί να καλύπτονται με λευκά ή κιτρινωπά λέπια. Αυτές οι κηλίδες μπορούν να εμφανιστούν σε διάφορα μεγέθη και σχήματα και μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου, των χεριών, των ποδιών και της πλάτης.

Ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα είναι η εμφάνιση οζιδίων στο δέρμα που μοιάζουν με μικρά εξογκώματα ή εξογκώματα. Μπορεί να είναι επώδυνες και μπορεί να προκαλέσουν ενόχληση στους ασθενείς.

Η θεραπεία της νόσου μπορεί να είναι πολύπλοκη και εξαρτάται από τη σοβαρότητά της. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητη η χειρουργική αφαίρεση των όζων, καθώς και φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής και τη βελτίωση της κατάστασης του δέρματος.

Ωστόσο, παρά τις καλύτερες προσπάθειες, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν υποτροπές της νόσου. Επομένως, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε την κατάσταση του δέρματός σας και να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα.