Engman-Cole congenitale dyskeratose

Engman-Cole dyskeratosis congenita is een zeldzame erfelijke huidziekte die wordt gekarakteriseerd door het verschijnen van meerdere wratachtige gezwellen langs de lymfevaten.

De ziekte is vernoemd naar de Amerikaanse dermatologen Morton F. Engman en Howard P. Cole, die deze zeldzame aandoening voor het eerst beschreven in 1926.

Bij Angman-Cole-dyskeratose treedt abnormale groei van keratinocyten op langs de lymfevaten, wat leidt tot de vorming van meerdere wratachtige gezwellen op de huid. De gebieden die vooral getroffen worden zijn de nek, schouders, rug en borst. De gezwellen hebben een lineaire vorm en volgen het verloop van de lymfevaten.

De ziekte manifesteert zich meestal in de kindertijd of adolescentie. Het beloop is chronisch, de gezwellen kunnen geleidelijk in omvang en aantal toenemen.

Dyskeratose van Angman Cole wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd en wordt veroorzaakt door mutaties in de KRT6A-, KRT6B- of KRT6C-genen.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met andere vormen van congenitale ichthyosis, pilonidale ziekte, neurofibromatose en andere aandoeningen die zich manifesteren door de vorming van gezwellen op de huid.

Behandeling voor Angman-Cole dyskeratose omvat chirurgische verwijdering van de gezwellen. Plastische operaties worden uitgevoerd om cosmetische defecten te corrigeren. Retinoïden kunnen worden gebruikt om de progressie van de ziekte te vertragen.

Engman-Cole dyskeratosis congenita is een zeldzame genetische ziekte die voorkomt in de vroege kinderjaren en wordt gekenmerkt door het verschijnen van vlekken en knobbeltjes op de huid. Het ontstaat als gevolg van een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat nodig is voor de normale ontwikkeling van de huid.

De ziekte verschijnt als rode of roze vlekken op de huid, die bedekt kunnen zijn met witte of geelachtige schubben. Deze vlekken kunnen in verschillende maten en vormen voorkomen en kunnen op elk deel van het lichaam voorkomen, inclusief het gezicht, de armen, de benen en de rug.

Een van de meest voorkomende symptomen is het verschijnen van knobbeltjes op de huid die op kleine bultjes of bultjes lijken. Ze kunnen pijnlijk zijn en ongemak voor patiënten veroorzaken.

De behandeling van de ziekte kan complex zijn en hangt af van de ernst ervan. In sommige gevallen kan chirurgische verwijdering van de knobbeltjes noodzakelijk zijn, evenals medicijnen om ontstekingen te verminderen en de huidconditie te verbeteren.

Ondanks alle inspanningen kunnen sommige patiënten echter een terugval van de ziekte ervaren. Daarom is het belangrijk om de conditie van uw huid te controleren en een arts te raadplegen als er ongebruikelijke symptomen optreden.