Engman-Colen synnynnäinen dyskeratoosi

Engman-Cole dyskeratosis congenita on harvinainen perinnöllinen ihosairaus, jolle on tunnusomaista useiden syyläisten kasvainten esiintyminen imusuonissa.

Sairaus on nimetty amerikkalaisten ihotautilääkäreiden Morton F. Engmanin ja Howard P. Colen mukaan, jotka kuvasivat ensimmäisen kerran tämän harvinaisen sairauden vuonna 1926.

Angman-Colen dyskeratoosissa keratinosyyttien epänormaalia kasvua tapahtuu imusuonissa, mikä johtaa useiden syyläisten kasvainten muodostumiseen iholle. Vaikuttavat alueet ovat pääasiassa niska, hartiat, selkä ja rintakehä. Kasvut ovat muodoltaan lineaarisia ja seuraavat imusuonten kulkua.

Sairaus ilmenee yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Kurssi on krooninen, kasvut voivat vähitellen kasvaa kokoa ja lukumäärää.

Angman Cole -dyskeratoosi periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla ja johtuu KRT6A-, KRT6B- tai KRT6C-geenien mutaatioista.

Erotusdiagnoosi tehdään muiden synnynnäisen iktyoosin, pilonidal-sairauden, neurofibromatoosin ja muiden tilojen kanssa, jotka ilmenevät kasvainten muodostumisena iholle.

Angman-Colen dyskeratoosin hoitoon kuuluu kasvainten kirurginen poistaminen. Plastiikkaleikkauksia tehdään kosmeettisten vikojen korjaamiseksi. Retinoideja voidaan käyttää taudin etenemisen hidastamiseen.

Engman-Cole dyskeratosis congenita on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee varhaislapsuudessa ja jolle on ominaista täplien ja kyhmyjen ilmaantuminen iholle. Se tapahtuu geenin mutaation seurauksena, joka on vastuussa normaalille ihon kehitykselle välttämättömän proteiinin tuotannosta.

Sairaus ilmenee punaisina tai vaaleanpunaisina täplinä iholla, jotka voivat olla valkoisten tai kellertävien suomujen peitossa. Nämä täplät voivat olla erikokoisia ja -muotoisia, ja niitä voi esiintyä missä tahansa kehon osassa, mukaan lukien kasvot, käsivarret, jalat ja selkä.

Yksi yleisimmistä oireista on kyhmyjen ilmaantuminen iholle, jotka näyttävät pieniltä kuhmuilta. Ne voivat olla tuskallisia ja voivat aiheuttaa epämukavuutta potilaille.

Taudin hoito voi olla monimutkaista ja riippuu sen vakavuudesta. Joissakin tapauksissa kyhmyjen kirurginen poisto voi olla tarpeen, samoin kuin tulehdusta vähentäviä ja ihon tilaa parantavia lääkkeitä.

Parhaista yrityksistä huolimatta joillakin potilailla voi kuitenkin esiintyä taudin uusiutumista. Siksi on tärkeää seurata ihosi tilaa ja kääntyä lääkärin puoleen, jos epätavallisia oireita ilmaantuu.