Diskeratosis Bawaan Engman-Cole

Engman-Cole dyskeratosis congenita adalah penyakit kulit herediter langka yang ditandai dengan munculnya beberapa pertumbuhan kutil di sepanjang pembuluh limfatik.

Nama penyakit ini diambil dari nama dokter kulit Amerika Morton F. Engman dan Howard P. Cole, yang pertama kali menjelaskan kondisi langka ini pada tahun 1926.

Pada diskeratosis Angman-Cole, pertumbuhan keratinosit yang tidak normal terjadi di sepanjang pembuluh limfatik, yang menyebabkan pembentukan beberapa pertumbuhan kutil pada kulit. Area yang paling terkena dampaknya adalah leher, bahu, punggung, dan dada. Pertumbuhannya berbentuk linier dan mengikuti jalannya pembuluh limfatik.

Penyakit ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Perjalanan penyakitnya kronis, pertumbuhannya secara bertahap dapat meningkat dalam ukuran dan jumlah.

Diskeratosis Angman Cole diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh mutasi pada gen KRT6A, KRT6B, atau KRT6C.

Diagnosis banding dilakukan dengan bentuk iktiosis kongenital lainnya, penyakit pilonidal, neurofibromatosis, dan kondisi lain yang dimanifestasikan oleh pembentukan pertumbuhan pada kulit.

Perawatan untuk diskeratosis Angman-Cole melibatkan pengangkatan pertumbuhan secara bedah. Operasi plastik dilakukan untuk memperbaiki cacat kosmetik. Retinoid dapat digunakan untuk memperlambat perkembangan penyakit.

Engman-Cole dyskeratosis congenita merupakan penyakit genetik langka yang muncul pada anak usia dini dan ditandai dengan munculnya bintik-bintik dan bintil pada kulit. Ini terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein yang diperlukan untuk perkembangan kulit normal.

Penyakit ini muncul sebagai bintik-bintik merah atau merah muda pada kulit, yang mungkin ditutupi sisik berwarna putih atau kekuningan. Bintik-bintik ini bisa muncul dalam berbagai ukuran dan bentuk, dan bisa muncul di bagian tubuh mana pun, termasuk wajah, lengan, kaki, dan punggung.

Salah satu gejala yang paling umum adalah munculnya bintil-bintil pada kulit yang terlihat seperti benjolan atau benjolan kecil. Hal ini dapat menimbulkan rasa sakit dan menyebabkan ketidaknyamanan pada pasien.

Pengobatan penyakit ini bisa rumit dan bergantung pada tingkat keparahannya. Dalam beberapa kasus, operasi pengangkatan nodul mungkin diperlukan, serta obat-obatan untuk mengurangi peradangan dan memperbaiki kondisi kulit.

Namun, meskipun telah dilakukan upaya terbaik, beberapa pasien mungkin mengalami kekambuhan penyakitnya. Oleh karena itu, penting untuk memantau kondisi kulit Anda dan berkonsultasi dengan dokter jika muncul gejala yang tidak biasa.