Engman-Cole veleszületett dyskeratosis

Az Engman-Cole dyskeratosis congenita egy ritka örökletes bőrbetegség, amelyet a nyirokerek mentén többszörös szemölcsös növekedés jellemez.

A betegség Morton F. Engman és Howard P. Cole amerikai bőrgyógyászokról kapta a nevét, akik először 1926-ban írták le ezt a ritka állapotot.

Az Angman-Cole dyskeratosisban a keratinociták abnormális növekedése következik be a nyirokerek mentén, ami többszörös szemölcsös növedékek kialakulásához vezet a bőrön. A leginkább érintett területek a nyak, a vállak, a hát és a mellkas. A növedékek lineáris alakúak és követik a nyirokerek lefolyását.

A betegség általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelenik meg. A lefolyás krónikus, a növekedések mérete és száma fokozatosan növekedhet.

Az Angman Cole dyskeratosis autoszomális domináns módon öröklődik, és a KRT6A, KRT6B vagy KRT6C gének mutációi okozzák.

A differenciáldiagnózist a veleszületett ichthyosis, a pilonidális betegség, a neurofibromatózis és más olyan állapotok esetén végzik, amelyek a bőrön kialakuló növedékek kialakulásában nyilvánulnak meg.

Az Angman-Cole dyskeratosis kezelése magában foglalja a növedékek műtéti eltávolítását. Plasztikai műtéteket végeznek a kozmetikai hibák kijavítására. A retinoidok a betegség progressziójának lassítására használhatók.

Az Engman-Cole dyskeratosis congenita egy ritka genetikai betegség, amely korai gyermekkorban jelenik meg, és foltok és csomók megjelenése jellemzi a bőrön. A normál bőrfejlődéshez szükséges fehérje termeléséért felelős gén mutációja következtében alakul ki.

A betegség vörös vagy rózsaszín foltok formájában jelenik meg a bőrön, amelyeket fehér vagy sárgás pikkelyek boríthatnak. Ezek a foltok különböző méretűek és formájúak lehetnek, és a test bármely részén megjelenhetnek, beleértve az arcot, a karokat, a lábakat és a hátat.

Az egyik leggyakoribb tünet a csomók megjelenése a bőrön, amelyek kis dudoroknak vagy dudoroknak tűnnek. Fájdalmasak lehetnek, és kényelmetlenséget okozhatnak a betegeknek.

A betegség kezelése összetett lehet, és a súlyosságától függ. Egyes esetekben szükség lehet a csomók műtéti eltávolítására, valamint a gyulladás csökkentésére és a bőr állapotának javítására szolgáló gyógyszerekre.

Azonban minden erőfeszítés ellenére néhány betegnél előfordulhat, hogy a betegség visszaesik. Ezért fontos, hogy figyelemmel kísérje bőre állapotát, és forduljon orvoshoz, ha bármilyen szokatlan tünet jelentkezik.