Disqueratose Congênita de Engman-Cole

A disqueratose congênita de Engman-Cole é uma doença cutânea hereditária rara caracterizada pelo aparecimento de múltiplos crescimentos verrucosos ao longo dos vasos linfáticos.

A doença recebeu o nome dos dermatologistas americanos Morton F. Engman e Howard P. Cole, que descreveram pela primeira vez esta condição rara em 1926.

Na disqueratose de Angman-Cole, ocorre um crescimento anormal de queratinócitos ao longo dos vasos linfáticos, o que leva à formação de múltiplas protuberâncias verrucosas na pele. As áreas mais afetadas são pescoço, ombros, costas e tórax. Os crescimentos têm formato linear e seguem o curso dos vasos linfáticos.

A doença geralmente aparece na infância ou adolescência. O curso é crônico, os crescimentos podem aumentar gradualmente em tamanho e número.

A disqueratose de Angman Cole é herdada de forma autossômica dominante e é causada por mutações nos genes KRT6A, KRT6B ou KRT6C.

O diagnóstico diferencial é feito com outras formas de ictiose congênita, doença pilonidal, neurofibromatose e outras condições que se manifestam pela formação de crescimentos na pele.

O tratamento da disqueratose de Angman-Cole envolve a remoção cirúrgica dos crescimentos. As cirurgias plásticas são realizadas para corrigir defeitos cosméticos. Os retinóides podem ser usados ​​para retardar a progressão da doença.

A disqueratose congênita de Engman-Cole é uma doença genética rara que surge na primeira infância e se caracteriza pelo aparecimento de manchas e nódulos na pele. Ocorre como resultado de uma mutação no gene responsável pela produção de uma proteína necessária ao desenvolvimento normal da pele.

A doença aparece como manchas vermelhas ou rosadas na pele, que podem ser cobertas por escamas brancas ou amareladas. Essas manchas podem ter vários tamanhos e formas e podem aparecer em qualquer parte do corpo, incluindo rosto, braços, pernas e costas.

Um dos sintomas mais comuns é o aparecimento de nódulos na pele que se parecem com pequenas saliências ou inchaços. Eles podem ser dolorosos e causar desconforto aos pacientes.

O tratamento da doença pode ser complexo e depende da sua gravidade. Em alguns casos, pode ser necessária a remoção cirúrgica dos nódulos, bem como medicamentos para reduzir a inflamação e melhorar a condição da pele.

No entanto, apesar dos melhores esforços, alguns pacientes podem apresentar recidivas da doença. Portanto, é importante monitorar o estado da sua pele e consultar um médico caso apareça algum sintoma incomum.