Engman-Cole medfødt dyseratose

Engman-Cole dyseratosis congenita er en sjelden arvelig hudsykdom karakterisert ved tilsynekomsten av flere vorteaktige utvekster langs lymfekarene.

Sykdommen er oppkalt etter de amerikanske hudlegene Morton F. Engman og Howard P. Cole, som først beskrev denne sjeldne tilstanden i 1926.

Ved Angman-Cole dyseratose oppstår unormal vekst av keratinocytter langs lymfekarene, noe som fører til dannelse av flere vortevekster på huden. Områdene som hovedsakelig rammes er nakke, skuldre, rygg og bryst. Utvekstene har en lineær form og følger lymfekarenes forløp.

Sykdommen oppstår vanligvis i barne- eller ungdomsårene. Forløpet er kronisk, vekster kan gradvis øke i størrelse og antall.

Angman Cole dyseratose arves på en autosomal dominant måte og er forårsaket av mutasjoner i KRT6A-, KRT6B- eller KRT6C-genene.

Differensialdiagnose utføres med andre former for medfødt iktyose, pilonidal sykdom, nevrofibromatose og andre tilstander manifestert ved dannelse av vekster på huden.

Behandling for Angman-Cole dyseratose innebærer kirurgisk fjerning av vekstene. Plastiske operasjoner utføres for å rette opp kosmetiske feil. Retinoider kan brukes for å bremse utviklingen av sykdommen.

Engman-Cole dyseratosis congenita er en sjelden genetisk sykdom som dukker opp i tidlig barndom og er preget av utseendet av flekker og knuter på huden. Det oppstår som et resultat av en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av et protein som er nødvendig for normal hudutvikling.

Sykdommen vises som røde eller rosa flekker på huden, som kan være dekket med hvite eller gulaktige skjell. Disse flekkene kan komme i en rekke størrelser og former, og de kan vises på alle deler av kroppen, inkludert ansikt, armer, ben og rygg.

Et av de vanligste symptomene er utseendet av knuter på huden som ser ut som små nupper eller støt. De kan være smertefulle og kan forårsake ubehag for pasienter.

Behandling av sykdommen kan være kompleks og avhenger av alvorlighetsgraden. I noen tilfeller kan kirurgisk fjerning av knuter være nødvendig, samt medisiner for å redusere betennelse og forbedre hudtilstanden.

Men til tross for best mulig innsats, kan noen pasienter oppleve tilbakefall av sykdommen. Derfor er det viktig å overvåke tilstanden til huden din og oppsøke lege hvis det oppstår uvanlige symptomer.