Engman-Cole medfødt dyseratose

Engman-Cole dyseratosis congenita er en sjælden arvelig hudsygdom karakteriseret ved forekomsten af ​​flere vorteagtige vækster langs lymfekarrene.

Sygdommen er opkaldt efter de amerikanske hudlæger Morton F. Engman og Howard P. Cole, som først beskrev denne sjældne tilstand i 1926.

Ved Angman-Cole dyseratose forekommer unormal vækst af keratinocytter langs lymfekarrene, hvilket fører til dannelsen af ​​flere vorteagtige vækster på huden. De områder, der hovedsageligt påvirkes, er nakke, skuldre, ryg og bryst. Vækstene har en lineær form og følger lymfekarrenes forløb.

Sygdommen opstår normalt i barndommen eller ungdommen. Forløbet er kronisk, vækster kan gradvist stige i størrelse og antal.

Angman Cole dyseratose nedarves på en autosomal dominant måde og er forårsaget af mutationer i generne KRT6A, KRT6B eller KRT6C.

Differentialdiagnose udføres med andre former for medfødt ikthyose, pilonidal sygdom, neurofibromatose og andre tilstande manifesteret ved dannelsen af ​​vækster på huden.

Behandling for Angman-Cole dyseratose involverer kirurgisk fjernelse af væksterne. Plastikkirurgi udføres for at korrigere kosmetiske fejl. Retinoider kan bruges til at bremse udviklingen af ​​sygdommen.

Engman-Cole dyseratosis congenita er en sjælden genetisk sygdom, der opstår i den tidlige barndom og er karakteriseret ved forekomsten af ​​pletter og knuder på huden. Det opstår som følge af en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​et protein, der er nødvendigt for normal hududvikling.

Sygdommen viser sig som røde eller lyserøde pletter på huden, som kan være dækket af hvide eller gullige skæl. Disse pletter kan komme i en række forskellige størrelser og former, og de kan forekomme på alle dele af kroppen, inklusive ansigt, arme, ben og ryg.

Et af de mest almindelige symptomer er forekomsten af ​​knuder på huden, der ligner små knopper eller knopper. De kan være smertefulde og kan forårsage ubehag for patienterne.

Behandling af sygdommen kan være kompleks og afhænger af dens sværhedsgrad. I nogle tilfælde kan kirurgisk fjernelse af knuderne være nødvendig, samt medicin til at reducere betændelse og forbedre hudtilstanden.

Men på trods af deres bedste indsats kan nogle patienter opleve tilbagefald af sygdommen. Derfor er det vigtigt at overvåge din huds tilstand og konsultere en læge, hvis der opstår usædvanlige symptomer.