Engman-Cole vrozená dyskeratóza

Engman-Cole dyskeratosis congenita je vzácné dědičné kožní onemocnění charakterizované výskytem mnohočetných bradavičnatých výrůstků podél lymfatických cév.

Nemoc je pojmenována po amerických dermatologech Mortonu F. Engmanovi a Howardu P. Coleovi, kteří tento vzácný stav poprvé popsali v roce 1926.

U Angman-Cole dyskeratózy dochází k abnormálnímu růstu keratinocytů podél lymfatických cév, což vede k tvorbě mnohočetných bradavičnatých výrůstků na kůži. Postiženými oblastmi jsou především krk, ramena, záda a hrudník. Výrůstky mají lineární tvar a sledují průběh lymfatických cév.

Onemocnění se obvykle objevuje v dětství nebo dospívání. Průběh je chronický, výrůstky se mohou postupně zvětšovat co do velikosti a počtu.

Angman Cole dyskeratóza se dědí autozomálně dominantním způsobem a je způsobena mutacemi v genech KRT6A, KRT6B nebo KRT6C.

Diferenciální diagnostika se provádí u jiných forem vrozené ichtyózy, pilonidálního onemocnění, neurofibromatózy a dalších stavů projevujících se tvorbou výrůstků na kůži.

Léčba Angman-Cole dyskeratózy zahrnuje chirurgické odstranění výrůstků. Plastické operace se provádějí ke korekci kosmetických vad. Ke zpomalení progrese onemocnění lze použít retinoidy.

Engman-Cole dyskeratosis congenita je vzácné genetické onemocnění, které se objevuje v raném dětství a je charakterizováno výskytem skvrn a uzlů na kůži. Dochází k němu v důsledku mutace v genu, který je zodpovědný za produkci proteinu nezbytného pro normální vývoj kůže.

Onemocnění se projevuje jako červené nebo růžové skvrny na kůži, které mohou být pokryty bílými nebo nažloutlými šupinami. Tyto skvrny mohou mít různé velikosti a tvary a mohou se objevit na jakékoli části těla, včetně obličeje, paží, nohou a zad.

Jedním z nejčastějších příznaků je výskyt uzlů na kůži, které vypadají jako malé hrbolky nebo hrbolky. Mohou být bolestivé a mohou pacientům způsobit nepohodlí.

Léčba onemocnění může být komplexní a závisí na jeho závažnosti. V některých případech může být nutné chirurgické odstranění uzlů, stejně jako léky ke snížení zánětu a zlepšení stavu kůže.

I přes maximální úsilí se však u některých pacientů může objevit relaps onemocnění. Proto je důležité sledovat stav své pokožky a v případě výskytu neobvyklých příznaků se poradit s lékařem.