Вродена дискератоза на Engman-Cole

Вродената дискератоза на Engman-Cole е рядко наследствено кожно заболяване, характеризиращо се с появата на множество брадавични израстъци по протежение на лимфните съдове.

Заболяването е кръстено на американските дерматолози Мортън Ф. Енгман и Хауърд П. Коул, които първи описват това рядко заболяване през 1926 г.

При дискератозата на Angman-Cole се наблюдава анормален растеж на кератиноцити по протежение на лимфните съдове, което води до образуването на множество брадавици по кожата. Основно засегнатите области са врата, раменете, гърба и гърдите. Израстъците имат линейна форма и следват хода на лимфните съдове.

Заболяването обикновено се проявява в детството или юношеството. Курсът е хроничен, израстъците могат постепенно да се увеличават по размер и брой.

Дискератозата на Angman Cole се унаследява по автозомно-доминантен начин и се причинява от мутации в гените KRT6A, KRT6B или KRT6C.

Диференциална диагноза се извършва с други форми на вродена ихтиоза, пилонидна болест, неврофиброматоза и други състояния, проявяващи се с образуването на израстъци по кожата.

Лечението на дискератозата на Angman-Cole включва хирургично отстраняване на израстъците. Пластичните операции се извършват за коригиране на козметични дефекти. Ретиноидите могат да се използват за забавяне на прогресията на заболяването.

Вродената дискератоза на Engman-Cole е рядко генетично заболяване, което се проявява в ранна детска възраст и се характеризира с появата на петна и възли по кожата. Възниква в резултат на мутация в гена, който отговаря за производството на протеин, необходим за нормалното развитие на кожата.

Заболяването се проявява като червени или розови петна по кожата, които могат да бъдат покрити с бели или жълтеникави люспи. Тези петна могат да бъдат с различни размери и форми и могат да се появят на всяка част от тялото, включително лицето, ръцете, краката и гърба.

Един от най-честите симптоми е появата на възли по кожата, които изглеждат като малки подутини или подутини. Те могат да бъдат болезнени и да причинят дискомфорт на пациентите.

Лечението на заболяването може да бъде комплексно и зависи от неговата тежест. В някои случаи може да се наложи хирургично отстраняване на възлите, както и лекарства за намаляване на възпалението и подобряване на състоянието на кожата.

Въпреки всички усилия обаче, някои пациенти могат да получат рецидив на заболяването. Ето защо е важно да наблюдавате състоянието на кожата си и да се консултирате с лекар, ако се появят необичайни симптоми.