Bệnh xơ cứng bì bẩm sinh Engman-Cole

Chứng rối loạn sừng hóa Engman-Cole congenita là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều mụn cóc dọc theo mạch bạch huyết.

Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ da liễu người Mỹ Morton F. Engman và Howard P. Cole, người đầu tiên mô tả tình trạng hiếm gặp này vào năm 1926.

Trong chứng rối loạn sừng hóa Angman-Cole, sự phát triển bất thường của tế bào sừng xảy ra dọc theo mạch bạch huyết, dẫn đến hình thành nhiều mụn cóc trên da. Các khu vực bị ảnh hưởng chủ yếu là cổ, vai, lưng và ngực. Sự tăng trưởng có hình dạng tuyến tính và đi theo đường đi của các mạch bạch huyết.

Bệnh thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Quá trình này là mãn tính, sự tăng trưởng có thể tăng dần về kích thước và số lượng.

Chứng khó đọc Angman Cole được di truyền theo kiểu gen trội và gây ra bởi đột biến gen KRT6A, KRT6B hoặc KRT6C.

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các dạng bệnh ichthyosis bẩm sinh khác, bệnh pilonidal, bệnh u xơ thần kinh và các tình trạng khác biểu hiện bằng sự hình thành các khối u trên da.

Điều trị chứng rối loạn sừng hóa Angman-Cole bao gồm phẫu thuật cắt bỏ các khối u. Phẫu thuật thẩm mỹ được thực hiện để khắc phục những khiếm khuyết về mặt thẩm mỹ. Retinoids có thể được sử dụng để làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Chứng khó đọc Engman-Cole congenita là một bệnh di truyền hiếm gặp xuất hiện ở thời thơ ấu và được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các đốm và nốt sần trên da. Nó xảy ra do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cần thiết cho sự phát triển bình thường của da.

Bệnh xuất hiện dưới dạng các đốm đỏ hoặc hồng trên da, có thể phủ vảy màu trắng hoặc hơi vàng. Những đốm này có thể có nhiều kích cỡ và hình dạng khác nhau và chúng có thể xuất hiện trên bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể, bao gồm mặt, cánh tay, chân và lưng.

Một trong những triệu chứng phổ biến nhất là sự xuất hiện của các nốt sần trên da trông giống như những vết sưng nhỏ hoặc vết sưng tấy. Chúng có thể gây đau đớn và gây khó chịu cho bệnh nhân.

Điều trị bệnh có thể phức tạp và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Trong một số trường hợp, có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ các nốt sần cũng như dùng thuốc để giảm viêm và cải thiện tình trạng da.

Tuy nhiên, dù đã cố gắng hết sức nhưng một số bệnh nhân vẫn có thể bị tái phát bệnh. Vì vậy, điều quan trọng là phải theo dõi tình trạng da và tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu xuất hiện bất kỳ triệu chứng bất thường nào.