Гематопорфирия

Гематопорфириа - это редкое заболевание, которое вызывает аномальное накопление порфиринов в крови, что приводит к появлению характерных симптомов и признаков. Это заболевание является генетическим дефектом, который передается по наследству от родителей ребенку. Гематопорфирное заболевание связано с нарушением метаболизма порфирина - вещества

Гемато- (от греч. "haima" - кровь) Порфирия (порфия) - наследственное заболевание, связанное с нарушением порфиринового обмена, сопровождающееся отложением в различных органах пигмента красного цвета, приводящее к функциональным расстройствам и развитию пороков развития пораженных органов.

Генетика заболевания, которое характеризуется частым возникновением кожных высыпаний, фоточувствительности, цирроза печени и пигментного ретинита связана с наследственностью. Для лиц с мутациями в генах, влияющих на синтез или метаболизм гема (GFE); GATA1 / GPM-II; GC/CLOCK; ERalpha; HSP90, не характерна темная кожа и их родственники не подвержены риску развития этого заболевания. Заболевание встречается с частотой 1:20 000

Гемато-порфирия - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает нарушение выработки гемоглобина - основного белка в крови, отвечающего за транспортировку кислорода и углекислого газа по всему организму. В норме, гемоглобин содержит гем - молекулу, содержащую железо, которая поглощает свет и придает крови красный цвет.

Но