Hematoporfiria

A hematoporfiria é uma doença rara que causa acúmulo anormal de porfirinas no sangue, resultando em sintomas e sinais característicos. Esta doença é um defeito genético herdado de pais para filhos. A doença hematoporfirítica está associada ao metabolismo prejudicado da porfirina, uma substância

Hemato- (do grego "haima" - sangue) A porfiria (porfiria) é uma doença hereditária associada à violação do metabolismo da porfirina, acompanhada pela deposição de pigmento vermelho em vários órgãos, levando a distúrbios funcionais e ao desenvolvimento de malformações do órgãos afetados.

A genética da doença, que se caracteriza pela ocorrência frequente de erupções cutâneas, fotossensibilidade, cirrose hepática e retinite pigmentosa, está associada à hereditariedade. Para indivíduos com mutações em genes que afetam a síntese ou metabolismo do heme (GFE); GATA1/GPM-II; GC/RELÓGIO; ERalfa; HSP90, não possuem pele escura e seus familiares não correm risco de desenvolver esta doença. A doença ocorre com frequência de 1:20.000

A hematoporfiria é uma doença genética rara que causa uma interrupção na produção de hemoglobina, a principal proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio e dióxido de carbono por todo o corpo. Normalmente, a hemoglobina contém heme, uma molécula que contém ferro que absorve luz e dá ao sangue sua cor vermelha.

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