Rối loạn tạo máu

Hematoporphyria là một căn bệnh hiếm gặp gây ra sự tích tụ bất thường của porphyrin trong máu, dẫn đến các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng. Bệnh này là một khiếm khuyết di truyền được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh hematoporphyritic có liên quan đến sự suy giảm chuyển hóa porphyrin, một chất

Hemato- (từ tiếng Hy Lạp "haima" - máu) Porphyria (porphyria) là một bệnh di truyền liên quan đến sự rối loạn chuyển hóa porphyrin, kèm theo sự lắng đọng sắc tố đỏ ở các cơ quan khác nhau, dẫn đến rối loạn chức năng và phát triển các dị tật của cơ thể. các cơ quan bị ảnh hưởng.

Tính di truyền của bệnh, được đặc trưng bởi sự xuất hiện thường xuyên của phát ban da, nhạy cảm với ánh sáng, xơ gan và viêm võng mạc sắc tố, có liên quan đến di truyền. Dành cho những người có đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hoặc chuyển hóa heme (GFE); GATA1/GPM-II; GC/ĐỒNG HỒ; ERalpha; HSP90, không có làn da sẫm màu và người thân của họ không có nguy cơ mắc bệnh này. Bệnh xảy ra với tần suất 1:20.000

Hematoporphyria là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự gián đoạn trong quá trình sản xuất huyết sắc tố, protein chính trong máu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy và carbon dioxide đi khắp cơ thể. Thông thường, huyết sắc tố chứa heme, một phân tử chứa sắt giúp hấp thụ ánh sáng và làm cho máu có màu đỏ.

Nhưng