Hematoporfyri

Hematoporfyri är en sällsynt sjukdom som orsakar en onormal ansamling av porfyriner i blodet, vilket resulterar i karakteristiska symtom och tecken. Denna sjukdom är en genetisk defekt som ärvs från föräldrar till barn. Hematoporfyritisk sjukdom är associerad med försämrad metabolism av porfyrin, ett ämne

Hemato- (från grekiskan "haima" - blod) Porfyri (porfyri) är en ärftlig sjukdom associerad med en kränkning av porfyrinmetabolismen, åtföljd av avsättning av rött pigment i olika organ, vilket leder till funktionella störningar och utveckling av missbildningar av drabbade organ.

Genetiken av sjukdomen, som kännetecknas av den frekventa förekomsten av hudutslag, ljuskänslighet, levercirros och retinitis pigmentosa, är förknippad med ärftlighet. För individer med mutationer i gener som påverkar hemsyntes eller metabolism (GFE); GATA1/GPM-II; GC/KLOCKA; ERalfa; HSP90, har inte mörk hud och deras släktingar riskerar inte att utveckla denna sjukdom. Sjukdomen uppträder med en frekvens på 1:20 000

Hematoporfyri är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar störningar i produktionen av hemoglobin, det huvudsakliga proteinet i blodet som ansvarar för transport av syre och koldioxid genom hela kroppen. Normalt innehåller hemoglobin hem, en järnhaltig molekyl som absorberar ljus och ger blodet dess röda färg.

Men