Hematoporfyrie

Hematoporfyrie je vzácné onemocnění, které způsobuje abnormální hromadění porfyrinů v krvi, což má za následek charakteristické symptomy a příznaky. Toto onemocnění je genetická vada, která se dědí z rodičů na dítě. Hematoporfyritické onemocnění je spojeno s poruchou metabolismu porfyrinu, látky

Hemato- (z řeckého "haima" - krev) Porfyrie (porfyrie) je dědičné onemocnění spojené s narušením metabolismu porfyrinů, doprovázené ukládáním červeného barviva v různých orgánech, což vede k funkčním poruchám a rozvoji malformací. postižených orgánů.

Genetika onemocnění, které se vyznačuje častým výskytem kožních vyrážek, fotosenzitivity, jaterní cirhózy a retinitis pigmentosa, je spojena s dědičností. Pro jedince s mutacemi v genech ovlivňujících syntézu nebo metabolismus hemu (GFE); GATA1/GPM-II; GC/HODINY; ERalfa; HSP90, nemají tmavou pleť a jejich příbuzní nejsou ohroženi rozvojem tohoto onemocnění. Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1:20 000

Hematoporfyrie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje narušení produkce hemoglobinu, hlavního proteinu v krvi zodpovědného za transport kyslíku a oxidu uhličitého do celého těla. Normálně hemoglobin obsahuje hem, molekulu obsahující železo, která absorbuje světlo a dává krvi červenou barvu.

Ale