Hematoporphyria

A hematoporfiria egy ritka betegség, amely a porfirinek abnormális felhalmozódását okozza a vérben, ami jellegzetes tüneteket és jeleket eredményez. Ez a betegség egy genetikai hiba, amelyet a szülőktől a gyermekek örökölnek. A hematoporphyritis betegség a porfirin anyagcserezavarával jár

Hemato- (a görög "haima" - vér) A porfiria (porfiria) egy örökletes betegség, amely a porfirin metabolizmusának megsértésével jár, és vörös pigment lerakódásával jár a különböző szervekben, ami funkcionális rendellenességekhez és az ízületi rendellenességek kialakulásához vezet. érintett szervek.

A bőrkiütések, fényérzékenység, májcirrhosis és retinitis pigmentosa gyakori előfordulásával jellemezhető betegség genetikája az öröklődéssel függ össze. A hem szintézist vagy metabolizmust (GFE) befolyásoló gének mutációival rendelkező egyének számára; GATA1/GPM-II; GC/CLOCK; ERalpha; HSP90, nem sötét bőrűek, és rokonaikat nem fenyegeti ez a betegség. A betegség 1:20 000 gyakorisággal fordul elő

A hematoporfiria egy ritka genetikai betegség, amely megzavarja a hemoglobin termelődését, amely a vérben az oxigén és a szén-dioxid szervezetben történő szállításáért felelős fő fehérje. Normális esetben a hemoglobin hemet tartalmaz, egy vastartalmú molekulát, amely elnyeli a fényt és a vér vörös színét adja.

De