Hematoporfyrie

Hematoporfyrie is een zeldzame ziekte die een abnormale ophoping van porfyrines in het bloed veroorzaakt, wat resulteert in karakteristieke symptomen en tekenen. Deze ziekte is een genetisch defect dat wordt geërfd van ouders op kind. Hematoporfyritische ziekte wordt geassocieerd met een verminderd metabolisme van porfyrine, een stof

Hemato- (van het Griekse "haima" - bloed) Porfyrie (porfyrie) is een erfelijke ziekte geassocieerd met een schending van het porfyrinemetabolisme, vergezeld van de afzetting van rood pigment in verschillende organen, wat leidt tot functionele stoornissen en de ontwikkeling van misvormingen van de aangetaste organen.

De genetica van de ziekte, die wordt gekenmerkt door het frequent voorkomen van huiduitslag, lichtgevoeligheid, levercirrose en retinitis pigmentosa, wordt in verband gebracht met erfelijkheid. Voor personen met mutaties in genen die de heemsynthese of het metabolisme (GFE) beïnvloeden; GATA1/GPM-II; GC/KLOK; ERalfa; HSP90, hebben geen donkere huidskleur en hun familieleden lopen geen risico om deze ziekte te ontwikkelen. De ziekte komt voor met een frequentie van 1:20.000

Hematoporfyrie is een zeldzame genetische ziekte die een verstoring veroorzaakt in de productie van hemoglobine, het belangrijkste eiwit in het bloed dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof en kooldioxide door het lichaam. Normaal gesproken bevat hemoglobine heem, een ijzerhoudend molecuul dat licht absorbeert en het bloed zijn rode kleur geeft.

Maar