Hematoporfiriya

Hematoporfiriya qanda porfirinlərin anormal yığılmasına səbəb olan, xarakterik simptomlar və əlamətlərlə nəticələnən nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik valideynlərdən uşağa miras qalan genetik bir qüsurdur. Hematoporfirik xəstəlik porfirinin, bir maddənin pozulmuş metabolizması ilə əlaqələndirilir

Hemato- (yunan dilindən "haima" - qan) Porfiriya (porfiriya) müxtəlif orqanlarda qırmızı piqmentin çökməsi ilə müşayiət olunan, funksional pozğunluqlara və malformasiyaların inkişafına səbəb olan porfirin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. təsirlənmiş orqanlar.

Dəri səpgilərinin tez-tez baş verməsi, foto həssaslıq, qaraciyər sirozu və retinit piqmentozu ilə xarakterizə olunan xəstəliyin genetikası irsiyyətlə əlaqələndirilir. Heme sintezinə və ya metabolizminə (GFE) təsir edən genlərdə mutasiyalar olan şəxslər üçün; GATA1/GPM-II; GC/SAAT; ERalpha; HSP90, tünd dəriyə sahib deyillər və onların qohumları bu xəstəliyin inkişaf riski altında deyil. Xəstəlik 1:20.000 tezliyi ilə baş verir

Hematoporfiriya, oksigen və karbon dioksidin bütün bədənə daşınmasından məsul olan qanda əsas protein olan hemoglobinin istehsalının pozulmasına səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Normalda hemoglobinin tərkibində işığı udan və qana qırmızı rəng verən dəmir tərkibli bir molekul olan hem var.

Amma