Хематопорфирия

Хематопорфирията е рядко заболяване, което причинява необичайно натрупване на порфирини в кръвта, което води до характерни симптоми и признаци. Това заболяване е генетичен дефект, който се предава по наследство от родител на дете. Хематопорфиритното заболяване е свързано с нарушен метаболизъм на порфирин, вещество

Хемато- (от гръцки "haima" - кръв) Порфирията (порфирия) е наследствено заболяване, свързано с нарушение на порфириновия метаболизъм, придружено от отлагане на червен пигмент в различни органи, което води до функционални нарушения и развитие на малформации на засегнати органи.

Генетиката на заболяването, което се характеризира с честа поява на кожни обриви, фоточувствителност, чернодробна цироза и пигментен ретинит, е свързана с наследствеността. За индивиди с мутации в гени, засягащи синтеза на хема или метаболизма (GFE); GATA1/GPM-II; GC/ЧАСОВНИК; ERалфа; HSP90, нямат тъмна кожа и техните роднини не са изложени на риск от развитие на това заболяване. Заболяването се среща с честота 1:20 000

Хематопорфирията е рядко генетично заболяване, което причинява смущение в производството на хемоглобин, основният протеин в кръвта, отговорен за транспортирането на кислород и въглероден диоксид в тялото. Обикновено хемоглобинът съдържа хем, молекула, съдържаща желязо, която абсорбира светлина и придава червения цвят на кръвта.

Но