조혈포르피린증

조혈포르피린증은 혈액에 포르피린이 비정상적으로 축적되어 특징적인 증상과 징후를 나타내는 드문 질병입니다. 이 질병은 부모로부터 자녀에게 유전되는 유전적 결함입니다. 조혈포르피린성 질환은 물질인 포르피린의 대사 장애와 관련이 있습니다.

Hemato- (그리스어 "haima"-혈액에서 유래) 포르피린증(포르피린증)은 포르피린 대사 장애와 관련된 유전병으로, 다양한 기관에 붉은색 색소가 침착되어 기능 장애와 기형이 발생합니다. 영향을 받은 기관.

피부 발진, 광과민성, 간경변증, 색소성 망막염의 빈번한 발생을 특징으로 하는 이 질병의 유전학은 유전과 관련이 있습니다. 헴 합성 또는 대사(GFE)에 영향을 미치는 유전자에 돌연변이가 있는 개인의 경우; GATA1/GPM-II; GC/시계; E알파; HSP90은 어두운 피부를 가지고 있지 않으며 그들의 친척은 이 질병에 걸릴 위험이 없습니다. 이 질병은 1:20,000의 빈도로 발생합니다.

조혈포르피린증은 몸 전체에 산소와 이산화탄소를 운반하는 혈액 내 주요 단백질인 헤모글로빈의 생성을 방해하는 희귀 유전 질환입니다. 일반적으로 헤모글로빈에는 빛을 흡수하여 혈액에 붉은색을 주는 철 함유 분자인 헴이 포함되어 있습니다.

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