Hématoporphyrie

L'hématoporphyrie est une maladie rare qui provoque une accumulation anormale de porphyrines dans le sang, entraînant des symptômes et des signes caractéristiques. Cette maladie est une anomalie génétique héritée des parents à l’enfant. La maladie hématoporphyrique est associée à un métabolisme altéré de la porphyrine, une substance

L'hémato- (du grec "haima" - sang) La porphyrie (porphyrie) est une maladie héréditaire associée à une violation du métabolisme de la porphyrine, accompagnée du dépôt de pigment rouge dans divers organes, entraînant des troubles fonctionnels et le développement de malformations du organes affectés.

La génétique de la maladie, caractérisée par l'apparition fréquente d'éruptions cutanées, de photosensibilité, de cirrhose du foie et de rétinite pigmentaire, est associée à l'hérédité. Pour les personnes présentant des mutations dans les gènes affectant la synthèse ou le métabolisme de l'hème (GFE) ; GATA1/GPM-II ; GC/HORLOGE ; ERalpha ; HSP90, n’ont pas la peau foncée et leurs proches ne risquent pas de développer cette maladie. La maladie survient avec une fréquence de 1 : 20 000

L'hématoporphyrie est une maladie génétique rare qui provoque une perturbation de la production d'hémoglobine, la principale protéine du sang responsable du transport de l'oxygène et du dioxyde de carbone dans tout l'organisme. Normalement, l’hémoglobine contient de l’hème, une molécule contenant du fer qui absorbe la lumière et donne sa couleur rouge au sang.

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