Hematopofiria

Hematoporfiria adalah penyakit langka yang menyebabkan penumpukan porfirin abnormal dalam darah, sehingga menimbulkan gejala dan tanda yang khas. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Penyakit hematoporphyritic dikaitkan dengan gangguan metabolisme porfirin, suatu zat

Hemato- (dari bahasa Yunani "haima" - darah) Porfiria (porfiria) adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan pelanggaran metabolisme porfirin, disertai pengendapan pigmen merah di berbagai organ, menyebabkan gangguan fungsional dan perkembangan malformasi organ. organ yang terkena.

Genetika penyakit yang ditandai dengan seringnya terjadinya ruam kulit, fotosensitifitas, sirosis hati, dan retinitis pigmentosa, dikaitkan dengan faktor keturunan. Untuk individu dengan mutasi gen yang mempengaruhi sintesis atau metabolisme heme (GFE); GATA1/GPM-II; GC/JAM; ERalpha; HSP90, tidak berkulit gelap dan kerabatnya tidak berisiko terkena penyakit ini. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1:20.000

Hematoporfiria merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan terganggunya produksi hemoglobin, protein utama dalam darah yang bertugas mengangkut oksigen dan karbon dioksida ke seluruh tubuh. Biasanya, hemoglobin mengandung heme, molekul yang mengandung zat besi yang menyerap cahaya dan memberi warna merah pada darah.

Tetapi