Ematoporfiria

L'ematoporfiria è una malattia rara che provoca un accumulo anomalo di porfirine nel sangue, con conseguenti sintomi e segni caratteristici. Questa malattia è un difetto genetico che viene ereditato dai genitori al figlio. La malattia ematoporfirica è associata ad un alterato metabolismo della porfirina, una sostanza

L'emato- (dal greco "haima" - sangue) La porfiria (porfiria) è una malattia ereditaria associata a una violazione del metabolismo della porfirina, accompagnata dalla deposizione di pigmento rosso in vari organi, che porta a disturbi funzionali e allo sviluppo di malformazioni del organi colpiti.

La genetica della malattia, caratterizzata dalla frequente comparsa di eruzioni cutanee, fotosensibilità, cirrosi epatica e retinite pigmentosa, è associata all'ereditarietà. Per individui con mutazioni nei geni che influenzano la sintesi o il metabolismo dell'eme (GFE); GATA1/GPM-II; GC/OROLOGIO; ERalfa; HSP90, non hanno la pelle scura e i loro parenti non corrono il rischio di sviluppare questa malattia. La malattia si manifesta con una frequenza di 1:20.000

L'ematoporfiria è una malattia genetica rara che causa un'interruzione della produzione di emoglobina, la principale proteina del sangue responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica in tutto il corpo. Normalmente, l’emoglobina contiene eme, una molecola contenente ferro che assorbe la luce e conferisce al sangue il suo colore rosso.

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