Hematoporfyria

Hematoporfyria on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa porfyriinien epänormaalia kertymistä vereen, mikä johtaa tyypillisiin oireisiin ja merkkeihin. Tämä sairaus on geneettinen vika, joka periytyy vanhemmilta lapselle. Hematoporfyriittiseen sairauteen liittyy porfyriinin, aineen, heikentynyt aineenvaihdunta

Hemato- (kreikan sanasta "haima" - veri) Porfyria (porfyria) on perinnöllinen sairaus, joka liittyy porfyriinin aineenvaihdunnan häiriöihin, johon liittyy punaisen pigmentin kerääntyminen eri elimiin, mikä johtaa toimintahäiriöihin ja epämuodostumien kehittymiseen. vahingoittuneet elimet.

Sairauden genetiikka, jolle on tunnusomaista usein esiintyvä ihottumat, valoherkkyys, maksakirroosi ja retinitis pigmentosa, liittyy perinnöllisyyteen. Henkilöille, joilla on mutaatioita hemisynteesiin tai aineenvaihduntaan (GFE) vaikuttavissa geeneissä; GATA1/GPM-II; GC/CLOCK; ERalpha; HSP90:llä ei ole tummaa ihoa, eikä heidän sukulaisillaan ole riskiä sairastua tähän tautiin. Tautia esiintyy 1:20 000 taajuudella

Hematoporfyria on harvinainen geneettinen sairaus, joka häiritsee hemoglobiinin tuotantoa, joka on tärkein veren proteiini, joka vastaa hapen ja hiilidioksidin kuljettamisesta koko kehoon. Normaalisti hemoglobiini sisältää hemiä, rautaa sisältävää molekyyliä, joka imee valoa ja antaa verelle sen punaisen värin.

Mutta