Hematoporfiria

Hematoporfiria jest rzadką chorobą, która powoduje nieprawidłowe gromadzenie się porfiryn we krwi, co powoduje charakterystyczne objawy przedmiotowe i podmiotowe. Choroba ta jest wadą genetyczną dziedziczoną z rodziców na dziecko. Choroba hematoporfirytyczna jest związana z upośledzonym metabolizmem porfiryny, substancji

Hemato- (od greckiego „haima” - krew) Porfiria (porfiria) jest chorobą dziedziczną związaną z naruszeniem metabolizmu porfiryn, któremu towarzyszy odkładanie się czerwonego pigmentu w różnych narządach, co prowadzi do zaburzeń czynnościowych i rozwoju wad rozwojowych układu moczowego dotknięte narządy.

Genetyka choroby, która charakteryzuje się częstym występowaniem wysypek skórnych, nadwrażliwości na światło, marskości wątroby i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, jest związana z dziedzicznością. Dla osób z mutacjami w genach wpływających na syntezę lub metabolizm hemu (GFE); GATA1/GPM-II; GC/ZEGAR; ERalfa; HSP90, nie mają ciemnej skóry, a ich krewni nie są narażeni na ryzyko rozwoju tej choroby. Choroba występuje z częstością 1:20 000

Hematoporfiria to rzadka choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia w produkcji hemoglobiny – głównego białka krwi odpowiedzialnego za transport tlenu i dwutlenku węgla w organizmie. Zwykle hemoglobina zawiera hem, cząsteczkę zawierającą żelazo, która pochłania światło i nadaje krwi czerwony kolor.

Ale