Hæmatoporfyri

Hæmatoporfyri er en sjælden sygdom, der forårsager en unormal ophobning af porphyriner i blodet, hvilket resulterer i karakteristiske symptomer og tegn. Denne sygdom er en genetisk defekt, der er arvet fra forældre til barn. Hæmatoporfyritisk sygdom er forbundet med nedsat stofskifte af porphyrin, et stof

Hæmato- (fra græsk "haima" - blod) Porfyri (porfyri) er en arvelig sygdom forbundet med en krænkelse af porphyrinmetabolismen, ledsaget af aflejring af rødt pigment i forskellige organer, hvilket fører til funktionelle lidelser og udvikling af misdannelser af berørte organer.

Genetik af sygdommen, som er karakteriseret ved hyppig forekomst af hududslæt, lysfølsomhed, levercirrhose og retinitis pigmentosa, er forbundet med arvelighed. Til personer med mutationer i gener, der påvirker hæmsyntese eller metabolisme (GFE); GATA1/GPM-II; GC/UR; ERalpha; HSP90, har ikke mørk hud, og deres pårørende er ikke i risiko for at udvikle denne sygdom. Sygdommen opstår med en frekvens på 1:20.000

Hæmatoporfyri er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager en forstyrrelse i produktionen af ​​hæmoglobin, det vigtigste protein i blodet, der er ansvarlig for transport af ilt og kuldioxid gennem hele kroppen. Normalt indeholder hæmoglobin hæm, et jernholdigt molekyle, der absorberer lys og giver blodet sin røde farve.

Men