Hematoporfiria

La hematoporfiria es una enfermedad rara que provoca una acumulación anormal de porfirinas en la sangre, lo que produce síntomas y signos característicos. Esta enfermedad es un defecto genético que se hereda de padres a hijos. La enfermedad hematoporfirítica se asocia con un metabolismo alterado de la porfirina, una sustancia

Hemato- (del griego "haima" - sangre) La porfiria (porfiria) es una enfermedad hereditaria asociada con una violación del metabolismo de las porfirinas, acompañada por el depósito de pigmento rojo en varios órganos, lo que conduce a trastornos funcionales y al desarrollo de malformaciones de la órganos afectados.

La genética de la enfermedad, que se caracteriza por la aparición frecuente de erupciones cutáneas, fotosensibilidad, cirrosis hepática y retinosis pigmentaria, está asociada a la herencia. Para personas con mutaciones en genes que afectan la síntesis o el metabolismo del hemo (GFE); GATA1/GPM-II; GC/RELOJ; ERalfa; HSP90, no tienen piel oscura y sus familiares no tienen riesgo de desarrollar esta enfermedad. La enfermedad ocurre con una frecuencia de 1:20.000.

La hematoporfiria es una enfermedad genética rara que provoca una alteración en la producción de hemoglobina, la principal proteína de la sangre responsable de transportar oxígeno y dióxido de carbono por todo el cuerpo. Normalmente, la hemoglobina contiene hemo, una molécula que contiene hierro que absorbe la luz y le da a la sangre su color rojo.

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