血ポルフィリン症

血ポルフィリン症は、血液中のポルフィリンの異常な蓄積を引き起こし、特徴的な症状や徴候を引き起こす稀な病気です。この病気は、親から子へと受け継がれる遺伝的欠陥です。血中ポルフィリン症は、ポルフィリンという物質の代謝障害と関連しています。

ヘマト-（ギリシャ語の「ハイマ」-血液から）ポルフィリン症（ポルフィリン症）は、さまざまな臓器での赤い色素の沈着を伴うポルフィリン代謝の違反に関連する遺伝性疾患であり、機能障害や奇形の発症につながります。影響を受けた臓器。

皮膚の発疹、光線過敏症、肝硬変、網膜色素変性症が頻繁に起こるのが特徴のこの病気の遺伝学は、遺伝と関連しています。ヘム合成または代謝（GFE）に影響を与える遺伝子に変異がある個人。 GATA1/GPM-II; GC/クロック; ERアルファ; HSP90 は肌の色が浅く、その親族はこの病気を発症するリスクがありません。この病気は1:20,000の頻度で発生します

ヘマトポルフィリン症は、体全体に酸素と二酸化炭素を運ぶ役割を担う血液中の主要なタンパク質であるヘモグロビンの生成に障害を引き起こす稀な遺伝病です。通常、ヘモグロビンには、光を吸収して血液に赤い色を与える鉄含有分子であるヘムが含まれています。

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