血卟啉症

血卟啉症是一种罕见疾病,会导致血液中卟啉异常积聚,从而导致特征性症状和体征。这种疾病是一种遗传缺陷,由父母遗传给孩子。血卟啉病与卟啉代谢受损有关,卟啉是一种物质



血-(来自希腊语“haima”-血液)卟啉症(porphyria)是一种与卟啉代谢紊乱有关的遗传性疾病,伴随着红色素在各个器官的沉积,导致功能障碍和畸形的发展。受影响的器官。

该病的遗传特点是多发皮疹、光过敏、肝硬化和色素性视网膜炎,与遗传有关。对于基因突变影响血红素合成或代谢(GFE)的个体; GATA1/GPM-II; GC/时钟; ERα; HSP90,没有深色皮肤,他们的亲属没有患这种疾病的风险。该病发生频率为1:20,000



血卟啉症是一种罕见的遗传性疾病,会导致血红蛋白的产生中断,血红蛋白是血液中负责将氧气和二氧化碳输送到全身的主要蛋白质。通常,血红蛋白含有血红素,这是一种含铁分子,可以吸收光并使血液呈红色。