Кератодермия Узелковая Бородавчатая Лорта-Жакоба

Кератодермии - группа редко встречающихся заболеваний кожи, характеризующих поражением дистальных отделов стоп и кистей. В основе генетического дефекта при болезни Тоски-Джакопо лежит подавление гена PTPRD, кодирующего протеин-тирозинкиназу-рецептор №2 лизина (PSTK2L), играющую важную роль в развитии эпидермальной дифференцировки.

В практике дерматолога часто встречается заболевание кожи, которое носит название "кератодермическая узелковая и бородавчатая болезнь Лорта—Жакоб". Данное заболевание является редким типом нарушения защитной функции кожи. Оно диагностируется у 1 из 40 000