Keratoderma Nodulaire wratachtige Lort-Jacob

Keratodermie is een groep zeldzame huidziekten die worden gekenmerkt door schade aan de distale delen van de voeten en handen. De basis van het genetische defect bij de ziekte van Toschi-Jacopo is de onderdrukking van het PTPRD-gen, dat codeert voor proteïnetyrosinekinasereceptorlysine 2 (PSTK2L), dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van epidermale differentiatie.

In de praktijk van een dermatoloog wordt een vaak voorkomende huidziekte ‘keratodermische nodulaire en wratachtige Lort-Jacob-ziekte’ genoemd. Deze ziekte is een zeldzame vorm van stoornis van de beschermende functie van de huid. Het treft 1 op de 40.000