Queratodermia nodular verrucosa Lort-Jacob

Queratodermia é um grupo de doenças de pele raras caracterizadas por danos nas partes distais dos pés e das mãos. A base do defeito genético na doença de Toschi-Jacopo é a supressão do gene PTPRD, que codifica o receptor da proteína tirosina quinase lisina 2 (PSTK2L), que desempenha um papel importante no desenvolvimento da diferenciação epidérmica.

Na prática de um dermatologista, uma doença de pele frequentemente encontrada é chamada de “doença de Lort-Jacob ceratodérmica nodular e verrucosa”. Esta doença é um tipo raro de distúrbio da função protetora da pele. Afeta 1 em 40.000