Kératodermie Nodulaire verruqueuse Lort-Jacob

La kératodermie est un groupe de maladies cutanées rares caractérisées par des lésions des parties distales des pieds et des mains. La base du défaut génétique de la maladie de Toschi-Jacopo est la suppression du gène PTPRD, qui code pour le récepteur de la protéine tyrosine kinase lysine 2 (PSTK2L), qui joue un rôle important dans le développement de la différenciation épidermique.

Dans la pratique du dermatologue, une maladie cutanée fréquemment rencontrée est appelée « maladie kératodermique nodulaire et verruqueuse de Lort-Jacob ». Cette maladie est un type rare de trouble de la fonction protectrice de la peau. Cela touche 1 personne sur 40 000