La kératodermie est un groupe de maladies cutanées rares caractérisées par des lésions des parties distales des pieds et des mains. La base du défaut génétique de la maladie de Toschi-Jacopo est la suppression du gène PTPRD, qui code pour le récepteur de la protéine tyrosine kinase lysine 2 (PSTK2L), qui joue un rôle important dans le développement de la différenciation épidermique.
Dans la pratique du dermatologue, une maladie cutanée fréquemment rencontrée est appelée « maladie kératodermique nodulaire et verruqueuse de Lort-Jacob ». Cette maladie est un type rare de trouble de la fonction protectrice de la peau. Cela touche 1 personne sur 40 000