Martynova

Martynov - Le signe de Roussing (Marchynow – Le signe de Roussing)

Martynov est une maladie héréditaire rare associée à un défaut des gènes responsables de la régulation de l'érythropoïèse. Ce défaut peut conduire au développement de troubles des globules rouges tels que l'anisopoikilocytose, la macrocytose et la myélodysplasie. Dans les cas graves, cela peut entraîner une anémie, voire une leucémie.

Le premier symptôme de la maladie est une sensibilité accrue au soleil, qui se manifeste sous la forme d'une photosensibilité sévère et d'un érythème. Les personnes atteintes de Martynov-Rovsing peuvent également ressentir des douleurs osseuses, des spasmes musculaires et de la fatigue.

La recherche a montré que les anomalies génétiques sont associées à une perturbation de l'ADN mitochondrial, responsable de la production d'énergie dans les cellules. Cela peut entraîner une diminution de l’efficacité de la production d’énergie et une altération du développement de nouvelles cellules sanguines.

La principale méthode de diagnostic de Martynov-Rovsing est un test sanguin pour la morphologie des érythrocytes, qui permet de déterminer la présence d'anisopoikilocytes et de macrocytes. De plus, des tests de myélogramme et de formule anémique peuvent être effectués pour déterminer la gravité de la maladie.

Le traitement de Martynov-Rovsing est effectué uniquement à l'aide d'une transplantation. La greffe de moelle osseuse ou de cellules souches est le seul traitement de la maladie qui donne des résultats positifs. La translocation de la moelle osseuse est une procédure plutôt risquée, mais c'est actuellement le seul moyen de traiter les maladies érythrographiques héréditaires.

La maladie de Martynov-Rovsing est un cas rare de trouble des processus hématologiques pouvant affecter le développement et la fonction du sang. Si vous présentez ces symptômes, vous devriez consulter un médecin pour un diagnostic et des conseils.